Болезнь раннего старения. Детская прогерия: есть ли у детей шанс

Прогерия - это редкое и неизлечимое заболевание, с точно не известным механизмом, формирующееся из-за генетической поломки. В результате изменений в генах, дети рождаясь, начинают прогрессивно и быстро превращаться в старичков. При этой болезни резко сокращается продолжительность жизни всех клеток тела и всего организма в целом. Опасна прогерия не только у детей, но и у взрослых, болезнь может прогрессировать с новорожденности или со взрослого возраста.
Вариант прогерии у младенцев называют синдромом Гилфорда Гатчинсона, во взрослом возрасте его выставляют как синдром Вернера. По сути, это преждевременное старение организма.

Причины

Прогерия - это неизлечимая, серьезная патология, при которой происходит преждевременное старение организма ребенка, начиная иногда с внутриутробного периода. Это генетическая поломка в одном из участков генов, которые отвечают в организме за процессы старения клеток и их гибель. В обычных условиях программа старения запускается медленно и в поздние сроки, после взросления организма. При прогерии этот процесс ускорен в сотни раз. Подвержены ему дети обоих полов, за короткое время они превращаются в старичков, хотя имеют по факту совсем детский возраст. Иногда прогрерия возникает у подростков и взрослых, но это бывает еще реже.

Формирование прогерии в раннем возрасте носит название синдром Гилфорда-Гатчинсона, обычно несколько более часто страдают мальчики, в среднем, возраст детей составляет до 10-13 лет. В редких случаях при особом уходе с прогерией дети доживают до 18-20 лет. Заболевание невозможно остановить, оно прогрессирует и неумолимо приводит к летальному исходу.

Досконально механизм формирования болезни не выяснен, с большой долей вероятности выяснено, что мутации подается особый ген - ламин. Этот ген и производимый им белок отвечают за процесс правильного деления клеток. Если происходит сбой в области этого гена, клетки теряют свою сопротивляемость вредным влияниям среды и организм запускает программу старения. Хотя это и генетическое заболевание, оно не передается по наследству, но могут отмечаться семейные случаи - рождение у пары нескольких детей с прогерией.

Симптомы

Проявления болезни достаточно наглядные. Дети с самого раннего возраста начинают отставать от сверстников в плане физического развития. Помимо этого, их организм слишком быстро изнашивается, становится таким, какого обычно достигает человек после 70-90 лет. Нарушается строение кожи, нет признаков полового созревания, а внутренние органы резко недоразвиты. Дети внешне выглядят как старички, имея детский интеллект и эмоционально страдая от подобного заболевания. Их психическое состояние никак не нарушается, они развиваются в плане психики по возрасту.

Тело имеет пропорции ребенка, при этом области хряща, где кость растет, быстро зарастают, что делает скелет аналогичным взрослому. Организм ребенка страдает от таких взрослых патологий, как диабет, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца. Погибает обычно от старческих патологий.

Основные проявления прогрерии:

• При рождении ребенок практически не отличается от здоровых детей.
• В первый год жизни резко отстают ростовые и весовые прибавки, дети имеют очень низкий рост и вес.
• У них выражен недостаток жирового покрова тела, а тонус кожи резко снижен, она морщинистая и сухая.
• Волосы на голове, бровях и ресницах, по всему телу не растут или быстро выпадают.
• Кожа имеет сильную пигментацию как у стариков и синюшный оттенок.
• Череп и кости лица непропорциональны, глаза навыкате, нижняя челюсть очень маленькая, оттопырены уши, нос крючковатый.
• Зубы поздно прорезаются и быстро выпадают, голос имеет высокий тон, пронзительный и хриплый.
• Грудная клетка по форме напоминает грушу, ключицы и конечности мелкие, суставы туго движутся.

К пяти годам у детей резко поражаются атеросклерозом стенки сосудов, на коже формируются склероподобные образования, особенно на ягодицах, бедрах и животе. Страдают крупные сосуды груди и живота, изменяется строение и работа сердца.

Диагностика прогерии у детей

Основа диагностики - типичные клинические проявления. При необходимости проводят медико-генетическое консультирование и выявление аномального гена. Также показано обследование и выявление осложнений патологии.

Осложнения

Основные осложнения прогерии - это изнашивание всех внутренних органов, изменение сердца, формирование инсультов и инфарктов, сахарный диабет и атеросклероз. Пациенты гибнут от этих заболеваний в возрасте после 10 лет. Прогноз при патологии неблагоприятный, случаев излечения неизвестно.

Лечение

Что можете сделать вы

Ни одного лекарства от этой патологии не имеется, не стоит тратить средства на пустые обещания вылечить малыша. Пока нет возможности исправить дефекты генов. Показан полноценный уход и максимальная социальная адаптация, полноценное питание и уход за малышом. Никаких средств народной медицины от прогерии также не имеется.

Что делает врач

Медикаментозное лечение также проводится только с целью поддержания общего состояния здоровья и профилактики осложнений. Показаны профилактически приемы антикоагулянтов и препаратов для снижения уровня холестерина. Может применяться гормон роста для помощи в накоплении веса и роста детей, также показаны физиопроцедуры для улучшения работы суставов и внутренних органов.

Детям с прогерией удаляют молочные зубы, так как рано прорезаются постоянные.

Профилактика

Методов профилактики не разработано, так как патология относится к генетическим, и на нее повлиять крайне сложно. Стоит планировать беременность на фоне полного здоровья, но полностью предугадать вероятность рождения детей с прогерией невозможно.

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга прогерия у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить прогерия у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания прогерия у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание прогерия у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Что такое прогерия, каковы ее признаки и последствия? Как диагностируется заболевание, и какое лечение доступно на сегодняшний день?

Синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерия (СХГП) является редким фатальным генетическим заболеванием, которое характеризуется внезапным ускоренным старением у детей и встречается у одного из 8 миллионов детей в мире. Название синдрома происходит от греческого слова и означает «преждевременное старение». Хотя существуют различные формы прогерии, классический тип синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерия получил свое название в честь врачей, которые первыми описали заболевание, в 1886 году это сделал доктор Джонатан Хатчинсон, а в 1897 году доктор Гастингс Гилфорд.

Сегодня известно, что СХГП вызван мутацией в гене LMNA (Ламин). Ген LMNA производит ламин белка, который удерживает ядро клетки. Исследователи полагают, что дефектный белок ламин делает ядра клеток нестабильными. И именно эта неустойчивость запускает процесс преждевременного старения.

Дети с данным синдромом при рождении кажутся здоровыми, первые физические признаки болезни могут возникнуть в возрасте полутора-двух лет. Это прекращение роста, потеря веса и волос, выступающие вены, морщинистая кожа, - все это сопровождается осложнениями, более характерными для пожилых людей - скованность суставов, генерализованный атеросклероз, остеопороз, сердечно-сосудистые заболевания, инсульт. У детей с этим заболеванием удивительно похож внешний вид, несмотря на различную этническую принадлежность. Чаще всего, дети с прогерией умирают от (болезнь сердца), в среднем, возрасте тринадцати лет (в диапазоне от примерно 8 до 21 года).

Также существует «взрослая» прогерия (синдром Вернера), которая начинается в подростковом возрасте (15-20 лет). Продолжительность жизни больных снижается до 40-50 лет. Наиболее частыми причинами летального исхода являются инфаркт миокарда, инсульт и злокачественные опухоли. Точную причину развития заболевания ученые установить не могут.

Кто находится в группе риска?

Хотя прогерия - это генетическое заболевание, в классическом понимании синдрома Хатчинсона-Гилфорда, но не наследственное, т.е. никто из родителей не является ни носителем, ни заболевшим. Считается, что каждый случай представляют собой спорадическую (случайную) мутацию, которая происходит либо в яйцеклетке, либо в сперматозоиде до момента зачатия.

Болезнь затрагивает все расы и оба пола в равной степени. Если пара родителей имеет одного ребенка с СХГП, вероятность того, что второй ребенок родится с таким же отклонением, составляет 1 к 4-8 миллионам. Существуют другие прогерические синдромы, которые могут передаваться из поколения в поколение, но не классический СХГП.

Как прогерия диагностируется?

Теперь, когда данная генная мутация идентифицирована, исследовательский фонд прогерии разработал программы диагностического тестирования. Теперь можно подтвердить конкретные генетические изменения или мутации в гене, которые приводят к СХГП. После первоначальной клинической оценки (внешний вид ребенка и медицинская документация), у ребенка берут образец крови для тестирования. В настоящее время разрабатывается окончательный научный способ диагностики детей. Это приведет к более точной и более ранней диагностике , что поможет обеспечить детям с данной мутацией надлежащий уход.

Какое лечение доступно для детей с прогерией?

Обычная, на первый взгляд форма психологического состояния - фобическая тревога, вызывает повреждение клеток и приводит к преждевременному старению.

На сегодняшний день доступны лишь некоторые способы оптимизации качества жизни детей с прогерией. Лечение включает в себя непрерывный уход, кардиологическую помощь, специальное питание и физическую терапию.

За последние несколько лет были опубликованы обнадеживающие данные исследований, в которых описывается потенциальное медикаментозное лечение для детей с прогерией. Ученые считают, что ингибиторы фарнезилтрансферазы (FTIs), первоначально разрабатываемые для лечения рака, способны обратить вспять структурные аномалии, которые являются причиной развития прогерии у детей.

В испытаниях препарата приняли участие 26 детей — это треть всех известных случаев прогерии. Дети, принимавшие препарат, показали 50% увеличение годовой прибавки в весе. Также у детей улучшилась плотность костной ткани до нормального уровня, и на 35% сократилась артериальная ригидность, которая связана с высоким риском сердечного приступа. Исследователи подчеркивают, что благодаря новой разработке повреждения кровеносных сосудов не только снижаются, но и частично восстанавливаются за период.

Доктор Лесли Гордон (Leslie Gordon) – известный американский эксперт по прогерии, директор Фонда по изучению прогерии (Progeria Research Foundation), исследовательница.

У доктора Гордона личные счеты с этой болезнью – пять лет назад ее сыну поставили диагноз прогерия.

Доктор Гордон преподает педиатрию на медицинском факультете Университете Брауна в Провиденсе, штат Род-Айленд.

Является научным сотрудником Университета Тафтса в Бостоне, где активно проводит исследования в области синдрома Хатчинсона-Гилфорда (HGPS).

Благодаря доктору Гордон западная медицинская наука существенно продвинулась в данной области. В частности, доктор Гордон открыла ген прогерии и сделала множество других важных открытий, касающихся патогенеза этого редкого заболевания.

Исследовательница часто попадала на телеэкраны, ее статьи по прогерии публиковались в New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today, а также The Journal of the American Medical Association (JAMA).

В этой статье доктор Гордон отвечает представителям NHMHB на частые вопросы о прогерии.

- Что такое синдром Хатчинсона-Гилфорда, или прогерия, и чем вызывается эта болезнь?

Прогерия – это то, что мы называем «синдромом преждевременного старения», который воздействует на организм ребенка самыми разными путями, особенно сильно старя их сердечнососудистую систему.

Все дети с прогерией умирают раньше положенного срока, страдая тяжелым атеросклерозом, в возрасте от 8 до 20 лет. Основная причина смерти таких детей – сердечнососудистые заболевания, характерные для стариков. Прогерия возникает в среднем у одного ребенка на 4 миллиона человек, но в некоторых популяциях этот показатель варьирует от 1 до 8 миллионов.

Большая часть детей с прогерией на момент рождения выглядят совершенно нормально. В возрасте около 9 месяцев у них начинают появляться классические симптомы прогерии, включая изменения кожи, облысение и др. Такие дети дорастают максимум до 3,5 футов, что чуть больше половины роста нормального взрослого человека.

Нервная система и головной мозг таких детей болезнь обходит стороной, поэтому они функционируют в соответствии с биологическим возрастом. Социальные навыки и интеллект у детей с прогерией полностью сохраняются.

Другими словами, это счастливые детки, первоклассники, второклассники, которые хотят радоваться жизни и баловаться с ровесниками, но очень быстро дряхлеют и покидают нас. Понимание того, что происходит в организме ребенка при прогерии, должно помочь нам найти лекарство от этого ужасного заболевания.

- Когда и почему вы решили основать Фонд по изучению прогерии?

За несколько дней мы собрали весь имеющийся у современной науки материал – оказалось, что это менее 200 опубликованных статей. И все. Не было даже организации, которая занималась бы сбором средств на проведение дальнейших исследований, не было практически ничего.

Поэтому мы с мужем решили основать Фонд по изучению прогерии, PRF. Моя сестра Одри работает юристом, и мы попросили ее, как человека подкованного в правовых вопросах, стать первым президентом и исполнительным директором фонда.

Теперь у нас в организации есть большой и очень квалифицированный совет директоров, великолепный комитет волонтеров и много других людей, которые помогают в борьбе с прогерией.

Фонд по изучению прогерии – это некоммерческая организация, которая постоянно растет.

- Чем занимается Фонд по изучению прогерии?

Вот что мы постоянно слышали: «Нет денег на проведение исследований в этой области, поэтому нам нечем помочь таким пациентам». Тогда мы собрали деньги и дали исследователям гранты на проведение особо важных работ, и мы продолжаем делать это сегодня.

Нам говорили: «Нет оборудования и инструментов. Нет клеточных культур. Исследователям необходимо с чем-то работать». Поэтому мы создали собственный банк клеток и тканей, взятых у больных прогерией. Все дети с этим синдромом могут пожертвовать свои клетки для нашего банка, чтобы ученым хватало материала для исследований. Теперь у них есть все, и результаты не заставили себя ждать.

Мы хотели переманить исследователей из других областей, убедить их заняться прогерией. Мы проводили научные встречи, которые помогали распространять информацию, мы предлагали солидные гранты на проведение ключевых исследований, и это помогло привлечь в нашу сферу ученых не только из разных уголков Америки, но даже из других стран.

Мы также создали Консорциум по изучению генетики прогерии (Progeria Research Genetics Consortium), в который сегодня входит 20 ученых, и я в их числе. Шестеро из нас принимали участие в историческом исследовании, которое завершилось открытием гена прогерии.

- Можно ли диагностировать прогерию до рождения ребенка?

После открытия гена прогерии диагностика этого синдрома стала быстрой и надежной. Врачи со всего мира отправляют нам образцы клеток своих пациентов, чтобы мы проверили их на синдром Хатчинсона-Гилфорда, и мы делаем это совершенно бесплатно. Для всех.

- Каков прогноз для детей с прогерией?

- С какими трудностями сталкиваются больные прогерией?

Во-первых, повседневное сохранение здоровья. Наш фонд очень быстро выяснил, что врачи не обладают полной информацией по правильной организации обследований, профилактических мероприятий у стремительно стареющих детей.

Семьи постоянно нуждаются в информировании и профессиональной помощи. Поэтому мы организовали третью программу – базу медицинских и научных данных (Medical and Research Database). Наши ученые анализируют и систематизируют всю поступающую информацию о больных прогерией, составляя специальные протоколы по питанию, физической терапии и др. Кроме того, врачи и родители больных могут звонить нам круглосуточно и получать консультации.

Мы настоятельно рекомендуем таким детям специальную физическую и трудовую терапию. Наши консультанты спрашивают родителей об этом, и оказывается, что в большинстве случаев ничего подобного не проводится. Ребенок с прогерией, который проходит хороший курс физической терапии, живет совершенно другой жизнью. Запомните это.

Во-вторых, существуют психологические и социальные трудности. Дети с прогерией внешне очень сильно отличаются от здоровых детей, хотя интеллектуальное развитие у них точно такое же.

Дети с этим синдромом хотят быть как все, вести обычную жизнь, играть с другими детьми, веселиться. У них могут быть прекрасные детские отношения. Им не хочется думать о прогерии, и прогерия не должна съедать их и без того короткую жизнь.

Я выяснила, что семьи больных прогерией стремятся общаться с другими семьями, которых постигло такое же несчастье. Поэтому наш фонд нередко сводит такие семьи, давая им возможность делиться опытом и поддерживать друг друга морально. Это очень важно для всех.

Константин Моканов

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — общее название патологических состояний, которые характеризуются комплексом изменения внутренних органов, кожи, сосудистой и репродуктивной системы, костей,вследствие преждевременного старения организма человека.

На данный момент известно всего 42 случая заболевания прогерией во всем мире. 14 человек живут в США, 5 на территории Российской Федерации, остальные в Европе.

Основные формы:

• синдром Хадчинсона-Гилфорда (детская прогерия);
• синдром Вернера (прогерия взрослых);

Синдром Хадчинсона-Гилфорда (детская прогерия). Впервые об этом крайне редком генетическом заболевании заговорили примерно 100 лет назад. Случаи заболевания синдромом Хатчинсона-Гилфорда встречаются один раз на 4-8 миллионов детей. При заболевании процесс старения организма ускорятеся приблизительно в 8-10 раз, то есть ребенок каждый год стареет на 10-15 лет. Этиология и патогенез болезни пока не выявлены. В большинстве случаев возникает эпизодически, зарегистрированы случаи заболевания в семьях сибсов, в том числе от кровнородственных браков.

Отличительной особенностью этой формы прогерии, по словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза, является ненаследственная природа мутации одиночного гена, вызывающая заболевание. Дети, страдающие прогерией, умирают от заболеваний, характерных старикам.

Признаки болезни обнаруживаются как правило в возрасте 2-3 лет: ребенок перестает расти, полностью выпадают волосы, появляются костные нарушения, пятнистая пегментация кожи, срезанный подбородок, клювообразный нос, морщинистая кожа. К 10-12 годам ребенок умирает вследствие заболеваний, характерных старикам (чаще всего от инфарктов и инсультов, развивающихся на фоне катаракты, глаукомы, атеросклероза).

К числу внешних проявлений болезни можно отнести чрезмерно тонкую кожу, малый вес больного (15-20 кг), недоразвитость подбородка, высокий голос, размер головы намного превышает маленькое лицо, от чего ребенок приобретает как бы птичьи черты. Также были зарегистрированы атрофия мышц, изменения костно-суставного аппарата, гипоплазия половых органов, помутнение хрусталика и нарушение обмена жиров. Умственное развитие детей остается соответственным возрасту. Дети, страдающие прогерией, необычайно похожи друг на друга.

Прогерия взрослых встречается крайне редко, тип наследования – аутосомно-рецессивный. Точные причины заболевания неизвестны, однако ученые предполагают, что болезнь связана с процессом нарушения репарации ДНК, обмена соединительной ткани. Происходит уплощение эпидермиса, гомогенизация и склероз соединительной ткани, а затем атрофия подкожной клетчатки, которая замещается ее соединительнотканными волокнами.

Заболевание проявляется клинически в период полового созревания: можно заметить симптомы гипогонадизма и замеделнный рост. В 30-40 лет у больного начинают седеть и выпадать волосы, истончаться кожа, развивается катаракта, затем наступает атрофия подкожной клетчатки, вследствие чего руки и ноги становятся тонкими, а лицо похоже на маску. Больных синдромом Вендера настигает остеопороз, сахарный диабет, возможны образования злокачественных опухолей (саркомы, рака кожи и др.)

Нет похожих записей.