Как сдать анализ на предрасположенность к раку. Предупреждён и вооружён: генетическое тестирование в онкологии

Потому врачи акцентируют внимание на своевременном установлении факторов наследования, так называемую предрасположенность к раку. Выявление факторов риска и объединение пациентов в конкретные группы для детального наблюдения должны играть важную роль в достижении больших успехов и эффективности лечения.Эти шаги позволят найти опухоль в начале образования и помогут подавить патологический процесс.

Факторы риска

После ряда проведенных исследований ученые выделили факторы, значительно повышающие риск развития раковых опухолей. Эти факторы делятся на следующие группы.

химические канцерогены - повышают риск заболеваний у людей, постоянно контактирующихс вредными для здоровьявеществами;
физические канцерогены - негативное воздействие ультрафиолетового излучения,облученияво времяисследований с участием рентгена и радиоизотопов, проживание в регионах с повышенным содержанием радиоактивных веществ;
биологические канцерогены - вирусы, изменяющие генетическуюструктуру клетки. Также к группе относятся естественные гормоны, способные развитькарциномы гормонозависимого органа. Высокоесодержание эстрогена, например, увеличивает рискобразования опухоли молочной железы, аповышенный тестостерон - карциномы простаты злокачественного типа;
образ жизни - самыйчастый фактор воздействия при онкопатологиях - курение - повышает риск возникновенияиракаорганов дыхания, и опухоли желудка или шейки матки.

Отдельный и важный, с точки зрения медицинских исследований, фактор, которому в настоящее время уделяют особое внимание - наследственная предрасположенность.

Наследственность

Столкнувшись с раковой болезнью, у многих в мозге начинаетвозникатьодин и тот же вопрос:может ли заболевание передаться по наследству или нет поводов для беспокойства? Расслабляться не стоит, так как унаследованная предрасположенность играет огромнуюроль в развитии заболеваний.Гены - структурные участки с нуклеиновыми кислотами функционально передают наследственность живых организмов.С этих участков считывается необходимая информация для дальнейшего развития носителя. Одни гены ответственны за внутренние органы, другие берут под контроль такие показатели, как цвет волос,цвет глаз и так далее. В структуре одной клеткинаходится более тридцати тысяч генов, прописывающих код для синтеза белков.

Гены - составляющая часть хромосом. При зачатии вынашиваемый плодполучает половину хромосомного набора от каждого родителя.В придачук«правильным» генам возможнопередадутся и мутировавшие, что, в свою очередь, приведеткискажению генной информации и неверному синтезу белков - все это можетоказать опасное влияние,особенно если изменениям подвергнуты гены-супрессоры и онкогены. Супрессорыоберегают ДНК от повреждений, онкогеныотвечают за клеточное деление.

Гены-мутантыабсолютно непредсказуемореагируютнаокружающуюсреду. Этареакция часто приводит к появлениюонкологических образований.

Современная медицина не подвергает сомнению факт существования предрасположенности к онкозаболеваниям. По некоторым данным 5-7% случаев заболевания ракомобусловлены именно генетическим фактором. Среди врачей даже существует термин «раковые семьи» - семьи, в которыхопухолидиагностировали у не менее40% родных по крови. На данный моментученым-генетикам известны почти все гены, ответственные за развитиекарцином. К сожалению, молекулярная генетика - дорогой раздел науки, особенно по части лабораторных исследований, поэтому широко использовать егопока нет возможности. Основная работа генетиков в настоящее время - изучение родословных. Крайне важно после их анализаполучить действенные и чёткиерекомендации специалиста относительно образа жизни пациента,советы,помогающие предотвратить возникновениеобразований. При различных формах рака и с учетом возраста пациентов промежутки между осмотрами для определения верных советов могут варьироваться от большегок меньшему.

По характеру наследования выделяют несколько раковых форм:

наследование генов, отвечающих за конкретную форму рака;
передача генов, увеличивающихриск заболевания;
появление заболевания приунаследовании нескольких признаков одновременно.

Генетическое тестирование

Высокий уровень заболеваемости мотивируетврачей-онкологов постоянно разрабатывать способы ранней диагностики и эффективного лечения рака, в том числе возникшего из-за генетической предрасположенности. Оценивая степень наследованиярисковразвития карциномы, важно тщательно рассмотретьсемейный анамнез пациента.

Следует акцентировать на следующихособенностях медицинской родословной:

Онкологические опухоли у родственниковдо пятидесяти лет.
Развитиеодинакововида онкопатологийв разных поколениях в рамках одной родословной.
Рецидивонкологии у одних и тех же родственников.

Обсудить итогитестированиясемейныхболезнейнеобходимо с генетиком-онкологом. Консультацияточнее определит, необходим лианализ на предрасположенность и риски.

Перед проведением генетического анализатщательносопоставьте все за и противданной процедуры лично для себя. С одной стороны,исследованиеможет определить рискиразвития опухолей, с другой - заставитбез реальных на то оснований опасаться, а также неадекватнои с «перегибом» относиться к здоровью и страдать от канцерофобии.

Уровеньунаследованной расположенности определяют молекулярно-генетическим методом исследования. Он позволяетвыявитьряд мутаций в онкогенах и генах-супрессорах, отвечающихзаповышенный рискобразования онкопатологий. При обнаружениирисков к развитию рака рекомендуется непрерывное наблюдение у специалистов в области онкологии, способныхдиагностировать опухоль на самой ранней стадии.

Генетический анализ на рак - современныйметодпостановки диагноза и профилактики подверженности онкологическимзаболеваниям. Достоверны литакие исследование и все ли должныего пройти? - вопросы, беспокоящие и ученых, и потенциальныхбольных.Учитывая, что в России генетический анализ, например, на рак молочной железы и яичников обойдется примернов 4500 рублей, становится понятным, что многим хотелось бы для начала понимать, действительно ли стоитвносить это исследованиев статьиличных и семейных расходов.

Показания к прохождению исследования

Генетический анализ, выявляющий раковую наследственность,способенопределить рискивозникновенияследующих патологий:

В этом случае необходимо провести диагностикуи узнать, нет лиопределенных врожденных синдромов, которые иногдапредшествуют раковым опухолям органов дыхания илипищеварительной системы.

Что показывает генетическийтест

Ученые установили, что изменениенекоторых геновчаще всего приводит к онкологическим опухолям. Каждый день в человеческом организмераспространяютсяклетки со злокачественными характеристиками, но наш иммунитет при поддержке особых генетических структур справляется с ними.

При нарушенияхв структуре ДНК работа«защитных» геновнарушается, тем самым повышая онкологический риск.Подобные «поломки» в генах передаются по наследству.

В пример можно привести известный случай с Анджелиной Джоли:уодной из родственниц в семьевыявиликарциному молочной железы, поэтомуизвестная актриса прошла генетическую проверку, а она, в свою очередь, выявила мутации в генах. Увы, единственное, что врачи могли в этом случае - удалить грудь и яичники, то есть устранилиорганы, в которых прогрессируют мутировавшие гены. Однако не стоит забывать, что каждый случай индивидуален и методы профилактики и лечения могут значительно отличаться от описанного примера.

Можно ли доверять генетическому анализу

Детальнее всего изученадисфункция в генах BRCA1 и BRCA2, которые при нормальной работе препятствуют появлению рака молочной железы и яичников. Нопо прошествии времени, врачи заметили, что потраченные на генетические разработки время и средства не так уж сильно уменьшилиуровень смертностисреди женщин. Поэтому использовать генетический анализ как скрининговый метод диагностики для каждого отдельного человека не стоит, но такой анализ вполне подходитдля определения групп риска.

Доверие полученным результатам - выбориндивидуальный. При отрицательном результате, наверное, не следуетв срочном порядке проводить превентивное полное удаление органа. Однако если нарушения в генах всё-таки обнаружены, начинайте особо тщательнонаблюдать за здоровьем и проводитьпериодическую диагностику.

В процентном соотношении сложно определить показатели к генетической диагностике, так как для этого приходитсяразбиратьбольшое количество случаев какс положительными, так и с отрицательными результатами. Тем не менее можно уже сегодня точно заявлять, что такой анализ высокочувствителен, на его результаты стоит полагаться.

Полученныепоказатели после тестирования не ответят навсе 100% пациенту на вопрос, заболеет он или нет когда-либо раком. По отрицательномуитогусложно делать выводы: он всего лишьпоказывает, что риск развития онкоболезней не выше среднестатистическихпоказателей населения.А вот положительный ответ дает более точную и подробную информацию и доктору, и обследуемому.

Для точности результатов тестирования не забывайте о правилах подготовки к анализу.

Специального плана, конечно, не требуется, но следовать общепринятым нормам при сдаче крови не помешает:

исключите спиртное за семь дней до диагностики;
прервите курениенатри-пять дней до сдачи крови;
последний приём пищи - за десять часов до обследования.

Кому следуетпройти анализ

У генетическоготестирования нетточных показаний дляпрохождения типаконкретного возраста или общего физического состоянияпациента. Проверку может пройти каждый, особенно если прохождение тестирования поможет не только получить какую-то определенность, но и принесет душевное равновесие.

Однако можно привести несколько примеров, в которых обследование пройти всё-таки стоит:

если у матери молодой девушки обнаруженаопухоль в молочной железе, не стоит ждать несколько лет, чтобы проверить эту девушку на предрасположенность.Лучше сразу предостеречь себя и других младших кровных родственников. Рекомендуетсяобследоваться для подтверждения или исключения генетической мутации и риска развития онкологических болезней;
мужчинам в возрасте от 50 лет, имеющимвдиагнозесерьёзные острые или хроническиепроблемы с простатой,следуетпровериться и оценить риск разрастания опухолей предстательной железы;
в целом какие-либо злокачественные образования у родственников уже являютсядостаточной причинойдля проведения анализа,но назначить обследование доверьтедоктору-генетику, способному оценить полученные результаты.

Помните, возраст обследуемогопри сдачетеста не имеет абсолютно никакого значения.Нарушение работы геновпрограммируется ещёпри рождении.Таким образом, если в 25 лет результаты показали, что гены в полном порядке, то нет никакого смысла проходитьтакую же проверку через десять, пятнадцать, двадцатьлет.

Общая профилактика рака

Появлениеопухолей даже с выраженной наследственностьювозможночастично предупреждать.

Необходимо лишь следовать простым правилам:

отказаться от вредных привычек, вызывающих зависимость (алкоголь, курение);
употреблять здоровуюпищу,увеличив в рационе потребление овощей, фруктов иуменьшив животные жиры;
поддерживатьвес в пределах нормы;
обеспечивать организмпостояннымифизическимиупражнениями;
беречь кожу от прямогоультрафиолета;
проставлять необходимые прививки;
проходить профилактические диагностики;
обращаться за оказанием медпомощи в случае неполадок в организме незамедлительно.

Даже при 100% установлениивозможностипоявления рака, предупреждающиеметоды ограничены. Простое наблюдение у онколога без проведения детального обследования, например, не может расцениваться как действенная профилактика, скорее как пассивное ожидание появления болезни. При этом кардинальные вмешательства типа превентивного удаления молочных желез далеко не всегда оправданы и имеют смысл.

К сожалению, сегодня кроме наблюдений у врача и прохождения тестирования онкология не предоставляет надежных методов и средствпрофилактики.

Потенциальному больному остается лишь предпринять несколько шагов, чтобы максимально обезопасить себя:

Изучитьмедицинскуюисторию семьи, причем в нескольких поколениях.
Наблюдаться периодически у онколога, особенноесли болели кровные родственники.
Пройти генетическийанализ, если появился повод переживать о результатах на основании изученной родословной.
Использовать советы по проведению профилактики и улучшению общего состояния здоровья для уменьшения факторов риска вне зависимости от результатов тестирования.

Главное помнить, предрасположенность к заболеванию - не есть сама болезнь. Сохраняйте позитивный настрой, уделяйте больше времени собственному здоровью, доверяйте заботу специалистам в области онкологии и генетики.

Наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям

ЧАСТЬ 1: Вступление и общие вопросы

Понятие «рак» объединяет более 100 различных заболеваний, основной характеристикой которых является неконтролируемое и ненормальное деление клеток. Скопление этих клеток образует патологическую ткань, называемую опухолью. Некоторые формы рака, такие, например, как рак крови, не образуют опухолевую массу. Опухоли бывают доброкачественные (нераковые) или злокачественные (раковые). Доброкачественные опухоли могут расти, но они не способны распространяться в отдаленные части организма и обычно не угрожают жизни пациента. Злокачественные опухоли в процессе своего роста проникают в окружающие органы и ткани и способны распространяться с током крови и лимфы в отдаленные части организма (метастазировать).

Некоторые разновидности злокачественных опухолей могут поражать лимфатические узлы. Лимфатические узлы в норме представляют собой крошечные структуры, имеющие форму фасолевого боба. Их основной функцией является фильтрация проходящего через них потока лимфы и её очищение, что имеет огромное значение в функционировании иммунной защиты организма. Лимфатические узлы располагаются в виде скоплений в различных частях организма. Например, на шее, подмышечной и паховых областях. Злокачественные клетки, отделившиеся от опухоли, могут путешествовать по организму с током крови и лимфы, оседая в лимфоузлах и других органах и давая там начало новому опухолевому росту. Этот процесс и называется метастазированием. Метастатическую опухоль называют по имени того органа, где она зародилась, например, если рак молочной железы распространился на ткань легкого, то его называют метастатическим раком молочной железы, а не раком легкого.

Злокачественные клетки могут зародиться в любом месте организма. Опухоль называют в зависимости от типа клеток, из которых она произошла. Например название «карцинома» носят все опухоли, образовавшиеся из клеток кожи или ткани, покрывающей поверхность внутренних органов и протоки желез. «Саркомы» берут начало из соединительной ткани, такой как мышечная, жировая, фиброзная, хрящевая или костная.

Статистика онкологических заболеваний

После заболеваний сердечно-сосудистой системы, рак является 2-ой по частоте причиной смерти в развитых странах. Средний показатель 5-летней выживаемости после установления диагноза «рак» (вне зависимости от локализации) в настоящее время составляет около 65%.

Наиболее часто встречающимися видами раковых опухолей, если не учитывать широко распространенные в пожилом возрасте базальноклеточный и сквамозный рак кожи, являются: рак молочной железы, простаты, легких и толстого кишечника.

Не смотря на то, что в различных странах частота встречаемости отдельных вариантов опухолей несколько отличается, но практически повсеместно в развитых странах рак легких, толстого кишечника, молочной и поджелудочной железы, а также рак простаты - 5 наиболее распространенных причин смерти от рака.

Рак легких остается лидирующей причиной смертности от рака, и большинство этих смертей вызвано курением. За последнее десятилетие смертность от рака легкого среди мужчин начала снижаться, но отмечается рост заболеваемости раком легкого среди женщин.

Что такое факторы риска?

К «факторам риска» относят любые обстоятельства, которые повышают вероятность развития заболевания у определенного человека. Hекоторые факторы риска возможно контролировать, такие, например, как курение табака или определенные инфекции. Другие факторы риска, такие как возраст или принадлежность к определенной этнической группе, контролю не поддаются.

Хотя известно множество факторов риска, способных влиять на возникновение раковых заболеваний, для большинства из них пока не выяснено, может или нет тот или иной фактор вызывать заболевание самостоятельно или только в сочетании с другими факторами риска.

Наличие факторов риска может помочь доктору выявить пациентов, имеющих повышенный риск развития той или иной формы рака.

Понимание индивидуального риска развития рака очень важно. Те пациенты, в семьях которых были случаи заболеваемости или смерти от рака, особенно, в молодом возрасте, попадают в группу повышенного риска. Например, женщина, чья мать или сестра имели рак молочной железы, имеют удвоенный риск развития этой опухоли по сравнению с теми, в чьих семьях не было этого заболевания. Те пациенты, в семьях которых отмечается повышенная заболеваемость раковыми опухолями, должны начинать регулярные скриниговые обследования в более молодом возрасте и проходить их чаще. Пациенты с установленным генетическим синдромом, передающимся в семье, могут пройти специальное генетическое тестирование, на основании которого будет определяться индивидуальный риск для каждого члена семьи.

Гены - это крошечное и компактно упакованное вещество, расположенное в самом центре любой живой клетки - в ее ядре, являются функциональным и физическим носителем информации, которая передается от родителей к детям. Гены контролируют большинство процессов, которые происходят внутри организма. Некоторые гены отвечают за такие черты внешности, как цвет глаз или волос другие - за группу крови, но есть группа генов, отвечающая за развитие (вернее - неразвитие) рака. Некоторые гены несут функцию защиты от возникновения «раковых» мутаций.

Гены состоят из участков дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и расположены внутри особых телец, называемых «хромосомы», находящихся в каждой клетке организма. Гены кодируют информацию о структуре белков. Белки выполняют в организме собственные специфические функции: некоторые способствуют росту и делению клеток, другие участвуют в защите от инфекций. Каждая клетка в теле человека содержит около 30 тысяч генов, и на основании каждого гена синтезируется свой белок, который имеет уникальную функцию.

Как хромосомы передают наследственную информацию?

В норме каждая клетка организма содержит 46 хромосом (23 пары хромосом). Некоторые гены в каждой хромосоме человек получает от мамы, а другие - от папы. Пары хромосом от 1 по 22 последовательно пронумерованы и называются «аутосомными». 23-я пара, которую называют «половыми хромосомами», определяет пол рождающегося ребенка. Половые хромосомы называются «Х» («икс») и «У» («игрек»). Девочки имеют в своем генетическом наборе две «Х»-хромосомы, а мальчики - «Х» и «У».

Как гены влияют на развитие рака?

При нормальной, слаженной работе гены поддерживают нормальное деление и рост клеток. Когда же в генах происходит повреждение - «мутация» - может развиться рак. Мутировавший ген является причиной того, что в клетке производится ненормальный, неправильно работающий белок. Этот ненормальный белок по своему действию может быть как полезен для клетки, так и индифферентен и даже опасен.

Возможно возникновение двух принципиальных типов мутаций генов. Если мутация способна передаваться от одного из родителей к ребенку, то ее называют «герминогенной». Когда подобная мутация передается от родителей к ребенку, то она присутствует в каждой клетке организма этого ребенка, в том числе и в клетках репродуктивной системы - сперматозоидах или яйцеклетках. Так как подобная мутация содержится в клетках репродуктивной системы. То она передается из поколения в поколение. Герминогенные мутации отвечают за развитие менее 15% злокачественных опухолей. Такие случаи рака называют «семейными» (то есть, передающимися в семьях) формами рака.

Большинство случаев злокачественных опухолей развиваются вследствие целой серии генетических мутаций, которые происходят на протяжении жизни отдельного человека. Такие мутации называют «приобретенными», так как они не являются врожденными.

Большинство приобретенных мутаций вызываются факторами окружающей среды, такими как воздействие токсинов или вызывающих рак агентов. Развивающийся в этих случаях рак носит название «спорадического». Большинство ученых придерживаются мнения, что для возникновения опухоли необходим целый ряд мутаций в нескольких генах в определенной группе клеток. Некоторые люди могут нести в своих клетках более высокое количество врожденных мутаций, чем другие. Таким образом, даже в равных условиях окружающей среды, при воздействии одинакового количества токсинов, некоторые люди имеют более высокий риск развития рака.

Какие гены влияют на развитие рака?

Известны две главные разновидности генов, мутации в которых способны вызвать развитие рака - это «гены-супрессоры опухоли» и «онкогены».

Гены-супрессоры опухоли обладают защитными свойствами. В норме они лимитируют рост клеток путем контроля за количеством клеточных делений, за восстановлением поврежденных молекул ДНК и за своевременной клеточной гибелью. Если в структуре гена-супрессора опухоли происходит мутация (в результате врожденных причин, факторов внешней среды или в процессе старения), клетки получают возможность расти и делиться бесконтрольно и имогут со временем сформировать опухоль. Около 30 генов-супрессоров опухоли известно в орагнизме на сегодняшний день, среди них гены BRCA1, BRCA2, и p53. Известно, что около 50% всех злокачественных опухолей развиваются при участии поврежденного или полностью утерянного гена р53.

Онкогены являются мутировавшими версиями прото-онкогенов. В нормальных условиях прото-онкогены определяют количество циклов деления, которые может пережить здоровая клетка. Когда в этих генах происходит мутация, клетка получает способность быстро и неограниченно делиться, опухоль образуется по причине того, что ничто не ограничивает клеточный рост и деление. На сегодняшний день хорошо изучено уже несколько онкогенов, таких как «HER2/neu» и «ras».

В процессе развития злокачественной опухоли участвуют несколько генов

Для развития рака необходимо возникновение мутаций в нескольких генах одной клетки, что нарушает баланс клеточного роста и деления. Некоторые из этих мутаций могут являться наследственными и уже предсуществуют в клетке, другие же могут произойти в течении жизни человека. Разные гены могут непредсказуемо взаимодействовать друг с другом или и с факторами внешней среды, в итоге приводя к возникновению рака.

На основании современных знаний о путях возникновения опухолей разрабатываются новые подходы к борьбе с раком, целью которых является обратное развитие результатов мутаций в генах-супрессорах опухоли и онкогенах. Ежегодно происходит исследование новых генов, участвующих в процессе образования опухолей.

Почему так важно знать медицинскую историю своей семьи?

«Семейное древо» дает наглядную информацию о представителях разных поколений семьи и их родственных взаимоотношениях. Знание медицинской истории семьи способно помочь вашему семейному доктору понять, какие наследственные факторы риска угрожают вашей семье. Генетические исследования могут в некоторых случаях сделать возможным точное предсказание персонального риска развития опухоли, однако наряду с этим составление семейной медицинской истории может быть очень полезным для составления наиболее верного прогноза. Это происходит потому, что семейная медицинская история отражает более широкую картину, чем спектр изучаемых генов, так как на здоровье членов семьи влияют дополнительные факторы риска, такие как окружающая среда, поведенческие привычки и уровень культуры.

Для семей, в которых встречается повышенный уровень заболеваемости раковыми опухолями, изучение медицинской родословной может быть важным шагом по направлению к предупреждению и ранней диагностике заболевания. В идеальной ситуации, это могло бы снизить риск заболевания путем изменения привычек и стиля жизни индивидуума, который имеет негативный наследственный фактор. Например: отказ от курения, изменение житейских привычек в сторону здорового образа жизни, регулярные физические нагрузки и сбалансированное питание - все это имеет определенное профилактическое значение. Важно отметить, что даже наличие факторов риска (то есть любых факторов, повышающих риск заболеть) раковых опухолей не означает со 100%-ной вероятностью, что у данного индивидуума разовьется рак, это лишь означает, что он должен быть осведомлен о своем повышенном риске заболеть.

Будьте откровенными с членами своей семьи при обсуждении проблемы

Если Вам поставлен диагноз «рак», не стесняйтесь обсудить Вашу проблему с членами семьи, возможно, что это поможет им понять необходимость регулярных проверок здоровья, таких как маммография или колоноскопия в качестве стратегии по раннему выявлению и полному излечению заболевания. Поделитесь с вашей семьей информацией о лечении, препаратах, которые вы принимаете, именами и специальностью ваших лечащих врачей и клиники, в которой вы получаете лечение. В случае возникновения неотложной ситуации со здоровьем, эта информация может оказаться спасительной. В то же самое время, получение более подробных знаний о медицинской истории семьи, может быть полезно для вашего собственного лечения.

Как собирать медицинскую историю своей семьи?

Каким бы путем вы не шли, следует помнить, что наиболее информативна и полезна такая медицинская история, которая собрана максимально детально и тщательно. Важна информация не только о родителях и братьях-сестрах, но и история заболеваний детей, племянников, бабушек, дедушек, тетей и дядей. Для тех семей, в которых повышена заболеваемость раковыми опухолями, рекомендуется:

Собрать информацию по меньшей мере о 3-x поколениях родственников;
Тщательно проанализировать информацию о здоровье родственников как со стороны матери, так и со стороны отца, так как существуют генетические синдромы, которые наследуются как по женской, так и по мужской линии;
Указать в родословной информацию об этнической принадлежности по мужской и женской линии, так как некоторые генетические изменения более часто встречаются среди представителей определенных этнических групп;
Записать информацию о любых медицинских проблемах каждого родственника, так как даже те состояния, которые кажутся незначительными и не связанными с основным заболеванием, могут служить ключом к информации о наследственном заболевании и индивидуальном риске;
Для каждого родственника, у которого было выявлено злокачественное новообразование, необходимо указать:
- дату рождения;
- дату и причину смерти;
- тип и локализацию опухоли, (если доступны медицинские документы, то крайне желательно приложить копию гистологического заключения);
- возраст, в котором был установлен диагноз «рак»;
- воздействие канцерогенов (например: курение, профессиональные или другие вредности, способные вызывать рак);
- методы, которыми был установлен диагноз и способы лечения;
- историю других медицинских проблем;
Проанализируйте свою семейную медицинскую историю
Когда будет собрана вся доступная семейная медицинская информация, ее необходимо обсудить с личным врачом. На основании этой информации он сможет сделать выводы о наличие факторов риска тех или иных заболеваний, составить индивидуальный план проверок здоровья с учетом присущих конкретному пациенту факторов риска и дать рекомендации по необходимым изменениям образа жизни и привычек, которые будут направлены на предотвращение развития болезни.
Также необходимо обсудить историю семейных болезней со своими детьми и другими родственниками, так как это может быть полезно для них в смысле понимания ответственности за свое здоровье и формирования образа жизни, способного предотвратить развитие заболевания.
Дополнительно к выявлению поведенческих и профессиональных факторов риска, анализ семейной медицинской истории может свидетельствовать о необходимости проведения генетического тестирования, при котором проводится изучение генетических маркеров, свидетельствующих о повышенном риске того или иного заболевания, выявляются носители заболевания, проводится непосредственная диагностика или определяется вероятное течение болезни.
В общих чертах, признаки, заставляющие заподозрить семейное носительство врожденного синдрома склонности к раковым заболеваниям, следующие:
- Повторные случаи заболеваемости раком у близких родственников, особенно в нескольких поколениях. Один и тот же тип опухоли, возникающий у родственников;
- Возникновение опухоли в необычно молодом возрасте (моложе 50 лет);
- Случаи повторных злокачественных опухолей у одного и того же пациента;
Семейная медицинская история, содержащая любой из этих признаков, может указывать на повышенный риск развития рака у членов данной семьи. Данную информацию необходимо обсудить со своим лечащим врачом, и на основании его советов принять решение о дальнейшей тактике по снижению индивидуального риска заболевания.
ЗА и ПРОТИВ генетического тестирования
Если бы вы сами и члены вашей семьи имели повышенный риск развития раковых опухолей, желали ли вы знать об этом? Сообщили ли бы другим членам семьи? Генетическое тестирование сегодня сделало возможным в определенных случаях идентифицировать тех потенциальных пациентов, которые находятся в группе риска развития рака, но принятие решения о прохождении этих тестов должно основываться на понимании проблемы. Результаты тестов могут нарушить душевное равновесие человека и вызвать негативные эмоции по отношению к собственному здоровью и здоровью семьи. Прежде чем решиться на прохождение генетического исследования, проконсультируйтесь с лечащим врачом, специалистом-генетиком и своими близкими. Вы должны быть уверены, что готовы правильно воспринять данную информацию.
Гены, их мутации и генетические тесты
Гены заключают в себе определенную информацию, которая передается от родителей к детям. Различные варианты генов, а также изменения их структуры, принято называть мутациями. Если подобная мутировавшая форма гена была получена ребенком от своих родителей, то речь идет о врожденной мутации. Не более 10% всех случаев рака является результатом врожденных мутаций. Только в редких случаях единичная мутация способна вызвать развитие рака. Однако некоторые определенные мутации способны повышать риск носителя заболеть раком. Генетические тесты способны измерить индивидуальный риск заболевания. Сегодня не существует анализа, который бы со 100% вероятностью предсказывал развитие злокачественной опухоли, но тесты могут выявить риск индивидуума, если он выше, чем в популяции в среднем.
Доводы «ЗА» генетическое тестирование
Люди решают пройти генетическое тестирование на склонность к развитию злокачественных опухолей по разным причинам, в зависимости от конкретной ситуации. Кто-то хочет понимать возможную причину уже развившегося заболевания, кто-то - риск развития рака в будущем или определить, является ли он носителем заболевания. Быть носителем заболевания означает, что человек имеет в своем геноме («носит») ген определенного заболевания при отсутствие признаков развития самой болезни, связанной с этим геном. Так как носители могут передавать дефектный ген своим детям, генетическое исследование может быть полезным для определения степени риска для планируемого потомства.
Решение пройти исследование является индивидуальным, для принятия которого необходимо проконсультироваться со своей семьей и лечащим врачом.
Основанием для прохождения генетического тестирования могут быть следующие соображения:
- Результат тестирования может быть основанием для своевременного медицинского вмешательства. В некоторых случаях индивидуумы с генетической предрасположенностью могут получить возможность снизить свой риск развития болезни. Например, женщинам, являющимся носителями гена предрасположенности к развитию рака молочной железы и яичников (BRCA1 или BRCA2 рекомендуется проведение превентивной хирургической операции. Также, лицам с повышенным риском развития онкологических заболеваний, рекомендуется проходить более частные диагностические обследования, избегать специфических факторов риска или принимать профилактические лекарства.
- Генетическое исследование может снизить степень тревоги. Если кто-либо имеет несколько родственников, заболевших раком, что может быть признаком наличия в семье генетической предрасположенности к злокачественным заболеваниям, то результат генетического тестирования способен снять обеспокоенность.
- Вопросы, которые необходимо задать себе перед тем, как пройти тесты: перед тем, как решиться на генетическое исследование, вы должны быть абсолютно уверенным, что понимаете все риски, связанные с получением результата этих тестов и имеете достаточно оснований, для того, чтобы пройти это исследование. Также полезно подумать о том, что вы будете делать с результатами. Ниже перечислено несколько факторов, которые помогут вам принять решение:
  - Есть ли у меня семейная история раковых заболеваний или члены семьи, у которых опухоль развилась в относительно молодом возрасте?
  - Каково будет мое восприятие результатов тестирования? Кто поможет мне использовать эту информацию?
  - Изменит ли знание результата тестов мое медицинское сопровождение или медицинское сопровождение моей семьи?
  - Если генетическая предрасположенность будет обнаружена, какие шаги я готов предпринять, чтобы минимизировать мой персональный риск?
- Дополнительные факторы, влияющие на принятие решения:
  - Генетические тесты имеют определенные ограничения и психологические последствия;
  - Результаты тестирования могут вызвать депрессию, тревогу или чувство вины.
Если кто-то получает позитивный результат тестов, этот может вызвать тревогу или депрессию насчет вероятности развития рака. Некоторые люди начинают считать себя больными, даже в том случае, если опухоль не разовьется у них никогда. Если же кто-либо не является носителем мутантного варианта гена, в то время, как другие члены семьи являются ими, этот факт может вызывать у него чувство вины (так называемой «вины выжившего»).
- Тестирование может служить причиной напряженности между членами семьи. В некоторых ситуациях, индивидуум может чувствовать ответственность за то, что члены его семьи оказались носителями неблагоприятной наследственности. что выяснилось благодаря его инициативе провести тестирование. Это может послужить причиной развития напряженных отношений в семье.
- Тестирование может обеспечивать ложное чувство защищенности.
Если результаты генетического тестирования человека оказываются негативными, это рне означает, что данный человек абсолютно защищен от развития рака. Это лишь означает, что его персональный риск не превышает средний риск развития рака в популяции.
- Результаты тестирования могут оказаться неясными для интерпретации. Генотип конкретного индивидуума может нести уникальные мутации, которые еще не исследованы на предрасположенность к развитию раковых опухолей. Или, конкретный набор генов может содержать мутацию, которую невозможно определить при помощи доступных тестов. В любом случае, это делает невозможным определить риск развития раковой опухоли, и эта ситуация может послужить основанием для чувства тревожности и неуверенности.
- Результаты тестов могут затрагивать вопросы персональной конфиденциальности. Заключение, хранящееся в личной медицинской карте пациента, может стать известно работодателю или страховой компании. Некоторые люди опасаются, что результаты генетических тестов могут послужить поводом для генетической дискриминации.
- В настоящее время проведение генетических тестов и интерпретация их результатов является дорогостоящим и не оплачивается фондами ОМС или ДМС.
Представляет собой подробную информационную беседу, в процессе которой врач-генетик с углубленной подготовкой по онко-генетике помогает пациенту или членам семьи понять значение медицинской информации, рассказывает о доступных методах ранней диагностики, оптимальных протоколах наблюдения за здоровьем членов семьи, необходимых программах профилактики и методах лечения в случае развития заболевания.
Обычно план беседы включает в себя:
- Определение и обсуждение существующего риска. Подробное разъяснение значения обнаруженной генетической предрасположенности. Информирование о доступных методах исследования и помощь семье в осуществлении собственного выбора;
- Обсуждение существующих методов диагностики и лечения в случае развития опухоли. Обзор доступных способов раннего обнаружения опухоли или профилактического лечения;
- Обсуждение пользы тестирования и рисков, которое оно таит в себе. Подробное разъяснение ограничений метода генетического тестирования, точности результатов анализов, и тех последствий, к которым может привести получение результатов тестирования;
- Подписание информированного согласия. Повторение информации о возможностях диагностики и лечения вероятного заболевания. Уточнение степени понимания пациентом обсуждаемой информации;
- Обсуждение с пациентов вопросов конфиденциальности генетических исследований;
- Разъяснение возможных психологических и эмоциональных последствий прохождения тестирования. Помощь пациенту и семье в преодолении эмоциональных, психологических, медицинских и социальных трудностей, к возникновению которых могут привести знания о предрасположенности к развитию злокачественного заболевания.
Какие вопросы следует задать специалисту по генетике рака?
Беседа со специалистом по генетике рака включает в себя сбор информации о заболеваниях, которые встречались в вашей семье. На основании этой беседы будут сделаны выводы о вашем индивидуальном риске развития раковой опухоли и необходимости проведения специальных генетических тестов и онкологического скрининга. Планируя визит к специалисту-генетику необходимо собрать как можно больше информации о медицинской истории вашей семьи, так как это позволит извлечь максимальную пользу из вашей беседы.
Какие данные могут быть полезны?
- Во-первых, ваши медицинские записи, выписки, результаты инструментальных методов обследования. анализов и гистологических заключений, если когда-нибудь проводилась биопсия или операция;
- Список членов вашей семьи с указанием возраста, заболеваний, для умерших - даты и причины смерти. В список следует включить родителей, братьев и сестер, детей, дядей и тетей, племянников, дедушек, бабушек, а также двоюродных сестер и братьев;
- Информацию, относящуюся к разновидностям опухолей, которые встречались в вашей семье и возрасте членов семьи к моменту заболевания раком. Если доступны гистологические заключения. Они будут очень полезны.
Какие вопросы следует обсудить во время консультации?
- Вашу личную медицинскую историю и план скрининговой диагностики;
- Семейную заболеваемость опухолями. Обычно составляется генеалогическое древо, включающее как минимум 3 поколения, на котором отмечается, у кого и в каком возрасте возникло заболевание;
- Вероятность наследственного ракового синдрома в вашей семье;
- Достоверность и ограничения генетического тестирования в Вашем случае;
- Выбор наиболее информативной стратегии проведения генетического тестирования.
После окончания консультации Вы получите письменное заключение относительно Вашего случая, копию этого заключения целесообразно передать лечащему врачу. Если в результате консультации станет очевидной необходимость проведения генетического тестирования, то после получения результатов понадобится повторный визит к специалисту-генетику.
Как проходит генетическое тестирование?
Генетическое тестирование представляет собой анализ ДНК, РНК, хромосом человека и некоторых белков, которые позволяют предсказывать риск развития того или иного заболевания, определять носителей измененных генов, точно диагностировать заболевание или заранее предугадывать его прогноз. Современной генетике известно более 700 анализов на самые различные заболевания, среди которых рак молочной железы, яичников, толстого кишечника и других более редких вариантов опухолей. Каждый год в клиническую практику вводятся все новые и новые генетические тесты.
Генетические исследования, направленные на выявление риска развития злокачественных опухолей, являются «предиктивными» (предсказательными) исследованиями, что означает, что результаты анализов могут помочь в определении вероятности развития определенной опухоли у того или иного пациента в течение его жизни. Однако, не каждый носитель опухоль-ассоциированного гена заболеет в течение своей жизни злокачественным заболеванием. Например, женщины-носительницы определенной мутации имеют риск заболеть раком молочной железы, равный 25%, в то время как 75% из них останутся здоровыми.
Ниже перечислены факторы, которые позволят определить пациентов группы риска:
- Наличие семейной истории ракового заболевания;
- три или более родственников по одной линии болеют одной и той же или взаимосвязанными формами рака;
- Раннее развитие заболевания. У двух или более родственников заболевание диагностировано в относительно раннем возрасте;
- Множественные опухоли. Две или более опухоли, развившиеся у одного и того же члена семьи.
Многие генетические тесты разрабатываются для идентификации тех мутаций, которые повышают риск развития рака, но не всегда доступны методы предотвращения развития опухоли, во многих случаях на основании генетического тестирования возможно лишь диагностировать опухоль как можно раньше. Поэтому прежде чем решиться на проведение генетических исследований, пациент должен полностью отдавать себе отчет, какой психологический груз может принести знание о повышенном онкологическом риске. Процедура обследования начинается с подписания «информированного согласия на проведение генетического тестирования», в котором разъясняется суть и специфика запланированного тестирования, его возможные результаты и гарантируется их конфиденциальность. После подписания этого документа производится забор пробы биологического материала (крови или соскоба со слизистой внутренней поверхности щеки). После получения результатов исследования, пациент приглашается для повторной беседы, в которой могут принять участие члены его семьи.
Обсуждение результатов генетического тестирования
Многие из широко распространенных заболеваний, включая раковые опухоли, могут иметь повышенную встречаемость в отдельных семьях. Поэтому знание медицинской истории своей семьи очень важно для предупреждения и раннего выявления этих болезней.
Считается, что около 10% всех заболеваний раковыми опухолями являются врожденными. На сегодняшний день известно несколько генов, определяющих наследственный риск рака. Каждый год описывают новые гены, относящиеся к этой группе. Многие люди, в семьях которых отмечается повышенная заболеваемость раком, стремятся пройти генетическое тестирование, чтобы прояснить для себя, относятся ли они к группе риска. Уникальность генетического тестирования заключается еще и в том, что на основании его результатов можно судить о степени риска для других членов семьи. По этим соображениям результаты генетического тестирования одного члена семьи необходимо обсудить со всеми родственниками.
Обсуждение позитивного результата тестов со взрослыми членами семьи
Результаты генетического тестирования оказывают огромное влияние на медицинскую и эмоциональную сферу как того пациента, который был подвергнут тестированию, так и всей его семьи. Большинство врожденных синдромов (таких как врожденный рак молочной железы и яичников, врожденный неполипозный рак толстого кишечника, семейный аденоматозный полипоз) наследуются по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если тест пациента показывает наличие генной мутации, то его родители, дети, братья и сестры автоматически имеют 50%-ную вероятность носительства мутантного гена. Дяди, тети, племянники, бабушки и дедушки имеют 25%-ную вероятность.
Индивидуумы, чей генетический анализ показал наличие мутантной формы гена, имеют значительно более высокий риск развития опухоли, чем в среднем среди популяции. Если у них к моменту тестирования уже выявлена злокачественная опухоль, то сохраняется риск развития повторных случаев заболевания.
Пациент, получивший позитивный результат генетического теста, может испытывать разные чувства. Наиболее часто это бывает:
- Горе;
- Страх;
- Тревога;
- Депрессия;
- Вина за возможную передачу мутации детям;
- Облегчение от понимания истинной причины развития заболевания;
- Желание предпринять меры по предотвращению заболевания или излечению его;
- Значение результата тестирования для других членов семьи и важность обсуждения этой информации. Если среди членов семьи уже говорилось о необходимости генетического обследования, то это облегчит обсуждение результатов.
С кем из родственников необходимо обсудить результат теста?
Два наиболее важных аспекта информации, которые необходимо принимать в расчет, это:
1. Специфичность того гена, мутация в котором была обнаружена, так как многие синдромы наследственного рака связаны с изменениями более чем в одном гене;
2. Специфичность мутации. Генные мутации обычно обозначают комбинацией из букв и цифр, например, мутация 187delAG в гене BRCA1. Это является информацией для лаборатории проверить других членов семьи на ту же самую генетическую мутацию. Поэтому будет полезным, если все члены семьи получат копию заключения о тестировании.
Тем родственникам, которые находятся в группе риска носительства врожденной генетической мутации, следует проконсультироваться со своим лечащим врачом и врачом-генетиком.
Существуют несколько способов, как поговорить с родственниками о результатах генетического теста:
- Сходите за результатами тестов и на консультацию с врачом-генетиком с кем-либо из своей семьи, и предоставьте ему возможность первым побеседовать с остальными членами семьи на тему результатов тестирования;
- Выберите предпочтительную для вас форму передачи информации о тестировании своим родственникам - по телефону, электронной почте или в личной беседе;
- Напишите письмо. Это может быть легче при общении с родственниками, которые проживают вдали от вас, или с теми, с кем вы не особенно близки, но которым также необходимо сообщить о возможном риске заболевания. Посоветуйтесь насчет содержания письма со своим лечащим врачом - он поможет вам правильно сформулировать результаты обследования и вытекающие из них риски.
Необходимо понимать, что другие члены семьи могут испытывать другие эмоции по поводу возможности и необходимости пройти генетические тесты. Главное, что они располагают информацией и имеют возможность принять самостоятельное решение, проходить ли дополнительное обследование, а если проходить, то когда.
Обсуждение результатов генетических тестов с детьми
Известно ограниченное количество врожденных опухолевых синдромов, при которых происходит повышение риска заболевания в юном возрасте. Это - семейный аденоматозный полипоз, синдром множественных эндокринных новообразований тип 2А и 2В и синдром Хиппеля-Линдау. Если специфическая для этих синдромов генетическая мутация была обнаружена в вашей семье, то очень важно определить риск наличия этой мутации у детей и они должны пройти генетическое обследование. Те дети, которые являются носителем мутации, специфичной для этих синдромов, должны регулярно проходить скрининговые обследования, начиная с молодого возраста. Очень важно объяснить ребенку в соответствие с его возрастом и уровнем развития, почему он должен регулярно проходить обследование.
Не рекомендуется подвергать ребенка генетическому тестированию при наличии в семье тех форм заболевания, которые проявляются только во взрослом состоянии. Тем не менее, важно отвечать на детские вопросы относительно семейной истории настолько открыто и честно, насколько это возможно. По мере взросления ребенок может задавать вопросы о случаях заболевания раком в семье. Необходимо понимать, что честные и исчерпывающие ответы в данной ситуации и знание семейной медицинской истории являются необходимыми для снижения риска заболевания в будущем.
Обсуждение семейной истории раковых заболеваний и позитивных результатов генетического тестирования является нелегким шагом. Однако, делясь этой информацией с другими членами семьи, вы делаете шаг к уменьшению риск заболевания раком и передаете этот шанс следующему поколению.
Что делать людям, у которых выявлена генетическая предрасположенность к раку?
В первую очередь не следует поддаваться панике, так как обнаруженная мутация не означает 100%-вероятности развития злокачественной опухоли, но позволяет предпринять целый ряд профилактических мероприятий, направленных на предотвращение заболевания. Из них главным является постоянное диспансерное наблюдение врача-онколога и разработка комплекса профилактических мер, направленных на снижение риска развития заболевания. В настоящее время внедряются протоколы медикаментозного предотвращения некоторых генетически-обусловленных вариантов опухолей, пациентам также важно придерживаться специальных диетических рекомендаций и избегать приёма определенных лекарственных средств. Знание о наличие конкретного генетического синдрома необходимо учитывать при выборе профессии, так как некоторые профессиональные вредности могут вносить свой вклад в реализацию неблагоприятной генетической программы. Грамотно построенное наблюдение позволит диагностировать опухоль на ранних стадиях ее развития, когда сам пациент в силу бессимптомного течения заболевания не знает о его начале. Раннее выявление и удаление опухоли предотвращает образование метастазов, делает операцию менее травматичной для больного, позволяет начать эффективное лечение самыми современными препаратами. По данным статистики более 95% пациентов со своевременно выявленными опухолями излечиваются полностью и ведут полноценную жизнь.
Запишитесь на прием:
О клинике
Направления
Мы принимаем к оплате:
ОШИБКА: Не задан URL картинки (заполните свойство Ссылка на картинку или Ссылка на миниатюру )

06.04.2017

Большинство людей, сталкивающихся с онкологией задаются вопросом, передается ли рак по наследству или беспокоиться не стоит?

У людей имеется предрасположенность к передаче рака, она возникает в результате воздействия ряда негативных факторов. Если говорить про онкологию, которая имеет возможность передаваться по наследству, то к ней относят рак толстого кишечника, легких, яичников, груди и лейкемию.

В некоторых случаях по наследству передается рак почек, эндокринных желез и нервной системы, есть информация, что наследственный характер имеет лимфома. В любом случае лучше регулярно проходить обследование у врача.

Определение предрасположенности

Чтобы выявить, может или нет рак передаваться по наследству, в первую очередь рекомендуется обратить внимание на анамнез всей своей семьи. Посмотреть историю болезни близких, чтобы выявить возможную связь. В качестве тревожных звоночков могут оказаться такие факторы:

неоднократно в семье наблюдались случаи развития онкологии у людей, возраст которых младше 50 лет;
у разных членов семьи наблюдается наличие схожих между собой видов онкологии;
у одного из родственников заболевание было выявлено повторно.

Если имеют место быть данные признаки, то рекомендуется тщательно следить за своим здоровьем, в этом случае вы сможете определить онкологию на начальной стадии, когда она поддается лечению. Нужно понимать и то, что не всегда рак способен передаваться по наследству. Так у одного члена семьи может наблюдаться онкология, которая более не проявиться ни у кого из родственников.

Проведение в данном случае молекулярно-генетического обследования позволит более точно ответить на вопрос, может ли рак передается по наследству? По сути, гены являются информационным участком в области человеческого ДНК, которые отвечают за развитие того или иного вида заболеваний.

Если наблюдается мутация этих генов, то повышается вероятность развития у человека онкологических процессов. Врачи смогли определить многие генетические маркеры, указывающие на предрасположенность к развитию онкологии.

Проведение генетического исследования дает возможность определить наличие генов-мутантов, давая при этом предположения, насколько высока вероятность развития у того или иного человека раковых клеток.

Благодаря осведомленности в этом вопросе, у человека может появиться возможность предпринимать профилактические меры, начинать своевременное лечение, а также предпринять меры, чтобы избежать появления «бракованных» генов.

Имеется несколько вариантов, в результате которых гены рака могут передаваться:

наследование гена, что увеличивает вероятность появления онкологии;
наследование конкретного гена, который отвечает за кодировку определенного типа онкологии;
наследование ряда патологических генов, которые могут оказаться причиной развития онкологии.

Кроме наследственных факторов, передающийся ген может наблюдаться у определе нной этнической категории людей, у членов которой наблюдается частое определение онкологии, в сравнении с другими. К примеру, наследственный рак молочной железы выявляется у евреев Восточной Европы.

Какой рак может передаваться?

Людям становится интересно, какой из видов онкологии может передаваться по наследству? Существуют разновидности онкологии, давайте детально поговорим о каждом из них.

Рак молочной железы

Наследственный тип рака молочной железы можно заподозрить в том случае, если хоть один из родственников страдал от такой онкологии либо рака яичников. Если у человека наблюдалась онкология сразу двух молочных желез, образование было выявлено в молодом возрасте, наблюдается множественность первичного типа у больной или ее родственников.

Во время проведения современных способов генетического исследований удалось понять, что за возникновение онкологии молочных желез способны отвечать такие гены, как: BRCA2, BRCA1, MSH6, PMS2, PMS1, MLH1, CHEK, PTEN, ATM и TP53. Главным способом профилактики развития такого типа онкологии на нынешний день является полное удаление молочных желез. После достижения женщиной возраста 35 лет в зависимости от ее желания может проводиться и операция по двухстороннему удалению яичников.

Онкология яичников

Примерно у 5-10% всех раков яичников встречаются семейные случаи развития заболевания. Такой вид онкологии может идти совместно с раком толстого кишечника (молочных желез).

Также, как и с онкологией в области груди, такая проблема наблюдается в раннем возрасте у тех пациентов, у кого в роду также страдали от этого недуга. Наследственная генетика онкологии яичников была изучена лучше, нежели изменение генома, в случае неожиданной мутации клеток.

За развитие этого типа онкологии в области яичников отвечают такие гены:

PMS2, PMS1, MLH1, MSH6, MSH1, BRCA2 и BRCA1. Для осуществления контроля заболевания на ранних стадиях и определения начала развития раковых клеток рекомендуется проходить регулярное обследование у гинеколога, ультразвуковое обследование женских органов, проведение анализа на определение маркеров рака. Если в роду у больного наблюдался такой вид патологии, то с целью профилактических мер также рекомендуется проводить удаление данного органа. Только в этом случае повышается вероятность избежать развитие онкологии, которая нередко может протекать без малейших симптомов.

Рак толстого кишечника

К данному виду патологии человека должны насторожить факторы:

наличие в семье развития онкологии толстого кишечника у людей возрастом менее пятидесяти лет;
выявление рака толстой кишки по меньшей мере в двух поколениях;
у родственников первого порядка в наличии доказанный гистологический рак толстого кишечника.

Как правило, в случае семейного рака первично определяют множественные виды опухолей. Для представительниц слабого пола такой тип онкологии также опасен еще и тем, что он определяется вместе с раком тела матки.

Чтобы определить онкологию на ранней стадии, рекомендуется проходить регулярный осмотр у врача, можно порекомендовать проходить ежегодно колоноскопию и ультразвуковое исследование органов малого таза.

Рак легких

Семейная форма онкологии наблюдается у женщин, молодых людей и тех, кто не курит. Если у родственников имелась онкология, можно с большой вероятностью предположить, что заболевание будет диагностировано у кого-то в семье.

Если родственники в семье сталкивались с таким видом онкологии, то существует вероятность, что в семье будет выявлен рак (30-50% случаев). В провокации злокачественных опухолей имеющих генетическую обусловленность важную роль играет курение, так как именно в результате него увеличивается вероятность манифестации (первичного проявления) раковых клеток в области легких.

Ученые смогли установить и то, что люди, относящиеся к негроидной расе гораздо больше подвержены наследованию рака именно в области легких.

Определить на личие онкологии легких возможно при помощи проведения флюорографии, МРТ, КТ и скрининговых исследований. Чтобы более точно определить возможную предрасположенностью к такому виду онкологии, рекомендуется сделать генетический анализ на определение мутации в генах ALK, KRAS и EGFR.

Снизить вероятность развития рака, даже при наличии семейных случаев онкологии или выявлении генетических маркеров можно путем отказа от курения, рекомендуется избегать грязные, загрязненные помещения, начать вести здоровое питание и соблюдать режим дня.

Лейкоз

По словам современных ученых, существует некоторая вероятность того, что такой вид рака, как лейкоз может иметь наследственные факторы: геномные изменения можно определить на хромосомном уровне, которые и позволяют определить предрасположенность к такому виду онкологии. Расположение дефектной хромосомы наблюдается в мутированной клетке-родоначальнице, которая становится причиной развития но вых пораженных раком клеток. В результате наблюдается развитие и прогрессирование заболевания.

В большинстве случаев удается определить лейкемию у тех людей, чьи родственники имели такое же заболевание крови. В таком случае нужно быть во всеоружии, сдавая регулярно анализ крови.

Крайне высока вероятность развития такого вида онкологии, если один из однояйцевых близнецов страдает от лейкоза, второй находится в зоне риска. В большей степени сказанное подходит для хронического протекания заболевания.

Вывод

Вполне вероятно, что уже через несколько десятков лет у человека будет возможность иметь всю необходимую информацию о передачи предрасположенности ко многим остальным типам рака.

Благодаря возможностям проводить диагностику заболевания удастся раньше, что позволит начать своевременное, эффективное лечение и уменьшить заболеваемость раком.

Злокачественные новообразования занимают вторую позицию в списке наиболее распространенных причин смертности, уступая лишь заболеваниям сердечно-сосудистой системы. Не смотря на распространение информации о профилактике опухолевой патологии, частота встречаемости злокачественных новообразований из года в год не только не снижается, но и увеличивается. При этом зачастую больные обращаются за медицинской помощью в запущенных стадиях развития опухолей, когда радикальное хирургическое лечение становится невозможным. Именно поэтому медики всего мира уделяют большое внимание определению такого фактора как наследственная предрасположенность к раку . Выделение факторов риска развития и формирование групп людей, подлежащих более пристальному медицинскому наблюдению, может сыграть большую роль в повышении эффективности оказания медицинской помощи. Такая тактика позволит выявить опухоль на ранних стадиях развития и предпринять все необходимые меры для подавления патологического процесса.

Содержание :

Факторы риска

Предрасположенность к раку могут увеличивать различные факторы риска .

Химические канцерогены – вероятность развития новообразований может повышать профессиональный или бытовой контакт с растворителями, лакокрасками, пестицидами, асбестом, спиртами и другими высокоактивными соединениями.

Физические канцерогены – к данной группе в первую очередь относится ультрафиолетовое излучение, значительно повышающее вероятность возникновения . Облучение при проведении рентгенологических и радиоизотопных исследований, проживание в загрязненных радиоактивными веществами областях также повышает склонность к онкологической патологии.

Биологические канцерогены – к данной группе относятся различные вирусы и бактерии, способные изменять генетическую информацию клетки. Среди биологических причин развития рака можно упомянуть и влияние естественных гормонов организма на развитие опухолей гормонозависимых органов. Так повышенная концентрацию эстрогена увеличивает предрасположенность к , увеличение содержание тестостерона способствует возникновению злокачественных процессов в .

Наследственная предрасположенность к раку

Давно известно, что большое значение в развитии онкологических заболеваний имеет генетическая предрасположенность к раку . Гены представляют собой отдельные участки генетической информации клетки, состоящие из нуклеиновых кислот. С них считывается вся информация, необходимая для развития организма. Некоторые гены контролируют развитие внутренних органов, другие определяют цвет волос и глаз человека и т.д. Каждая из клеток человеческого организма содержит более 30 тысяч генов, кодирующих синтез определенных белков.

Гены входят в состав особых телец клетки – хромосом. В норме каждая клетка организма содержит 23 пары хромосом. При зачатии ребенку передается по половине хромосомного набора от матери и отца. Вместе с необходимыми генами малышу могут передаваться и мутации. Такие изменения генетической информации приводят к неправильному синтезу белков, которые могут становиться опасными. Наибольшую опасность представляют изменения генов-супрессоров и онкогенов. Первые отвечают в организме на защиту молекул ДНК от повреждений, вторые же – контролируют процесс клеточного деления. Мутировавшие гены могут непредсказуемым образом взаимодействовать с влияниями внешней среды, приводя к развитию злокачественных новообразований.

Генетическое обследование

Для оценки степени наследственной предрасположенности к раковым заболеваниям важно тщательно изучить историю своей семьи. При этом пристальное внимание следует обращать на следующие факторы:

развитие опухолевых заболеваний в возрасте до 50 лет;
возникновение опухолей одного и того же типа у родственников в нескольких поколениях;
случаи повторного развития онкологической патологии у одного и того же родственника.

Обсудить результаты изучения истории заболеваний родственников лучше всего с квалифицированным медицинским генетиком. Генетическое консультирование поможет определить, необходим ли в данном случае анализ на предрасположенность к раку . В данном случае нужно взвесить все «за» и «против» проведения исследования. С этой стороны генетическое тестирование позволит определить вероятность возникновения того или иного вида опухолей, с другой – может способствовать появлению необоснованных опасений, развитию неадекватного отношения к своему здоровью и возникновению канцерофобии.

В настоящее время для определения наследственной предрасположенности к раку выполняется молекулярно-генетическое исследование. Оно позволяет определить некоторые мутации в генах-супрессорах и онкогенах, свидетельствующее о более высоко риске возникновения онкологической патологии. При выявлении склонности к раку пациенту рекомендуется регулярно наблюдение у специалистов, способное выявить опухоль на ранних стадиях развития. В некоторых случаях, например, при выявлении генов риска рака груди BRCA1 и BRCA2, может быть рекомендовано превентивное удаление органа.

Профилактика рака

Даже при выявлении повышенной склонности к развитию рака в руках каждого человека есть возможности для предупреждения появления злокачественных опухолей. Для этого необходимо следовать простым правилам:

откажитесь от курения;
организуйте здоровое питание с достаточным количеством овощей и фруктов, минимальным содержанием животных жиров;
избегайте употребления алкоголя;
поддерживайте массу тела в норме;
регулярно давайте своему организму физическую нагрузку;
берегите свою кожу от прямых солнечных лучей;
не отказывайтесь от выполнения прививок;
регулярно проходите профилактические осмотры;
обращайтесь за медицинской помощью в случае любым неполадок в организме.

Внимательное и бережное отношение к своему здоровью является залогом снижения риска развития рака.

Каждый человек наследует от родителей набор генов: некоторые из них защищают от онкологических заболеваний, другие повышают уязвимость организма перед опухолями. При нормальной слаженной работе генов клетки нормально растут и делятся. Если ген мутирует, то изменяется и кодируемый им белок. Мутации (поломки генов), передающиеся от родителей к ребенку, называют герминогенными. В 15 % случаев именно они отвечают за предрасположенность к раку.

Какие гены вызывают онкологические заболевания?

С раком ассоциированы две группы генов: гены-супрессоры опухоли и онкогены. Первые несут защитную функцию и ограничивают рост клеток. Если в таких генах возникают мутации, то клетки поучают возможность делиться бесконтрольно, формируя опухоль. В сфере изучения предрасположенности к раку известно около 30 таких генов-супрессоров. Среди них - BRCA1, BRCA2, p53 (мутации этого гена обнаруживаются в 50 % случаев при злокачественных опухолях) и др.

Онкогены - мутировавшие прото-онкогены, которые в нормальных условиях определяют количество циклов деления для здоровой клетки. Нарушения в этих генах позволяют клетке бесконтрольно расти и делиться, что ведет к образованию опухолей. Среди онкогенов хорошо изучены такие, как HER2/neu, ras.

Когда необходимо исследование на предрасположенность к раку?

Генетическое тестирование проходят при подозрениях на семейное носительство врожденного синдрома склонности к онкологическим патологиям. Признаками предрасположенности к раку считаются:

повторные случаи заболеваемости онкопатологиями у близких родственников (особенно в нескольких поколениях), выявление у родственников опухолей одного и того же типа;
обнаружение рака в необычно молодом возрасте (до 50 лет);
эпизоды повторного возникновение опухолей у одного и того же пациента.

Преимущества генетического тестирования в определении предрасположенность к раку

Решение о прохождении такого исследования является индивидуальным, его принимают после консультации с лечащим врачом и обсуждения с членами семьи. Тестирование на предрасположенность к раку позволяет:

узнать о носительстве генов, повышающих риск развития опухолей (эта информация позволяет снизить вероятность развития болезни путем коррекции образа жизни, регулярного прохождения профосмотров, прохождения превентивной терапии);
снизить уровень тревоги в случае, если у близкого родственника обнаружили онкологическое заболевание.

Важно понимать, что генетическое тестирование на предрасположенность к раку имеет определенные ограничения и влечет за собой психологические последствия. По результатам исследования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Что представляет собой генетическое тестирование

Исследование на предрасположенность к раку заключается в анализе ДНК и РНК, хромосом и некоторых белков. Специальные тесты позволяют предсказать риск развития той или иной онкопатологии, определить носителей измененных генов, точно выявить заболевание и спрогнозировать его течение.

Современная генетика использует более 700 анализов, позволяющих определить предрасположенность к разным видам рака (в т. ч. яичников, молочной железы, толстого кишечника и др.). Ежегодно этот список пополняется.

Генетические исследования на предрасположенность к раку являются предсказательными, то есть их результаты позволяют оценить риск развития опухолей у конкретного человека в течение его жизни. При этом статистика говорит, что не все носители опухоль-ассоциированных генов заболевают.

Пройти обследование на предрасположенность к раку можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Злокачественные опухоли стоят на втором месте в списке самых распространенных причин смертей в мире. Часто больные обращаются к врачам уже на поздних стадиях заболевания, когда даже хирургические вмешательства уже не дают результата. Потому врачи акцентируют внимание на своевременном установлении факторов наследования, так называемую предрасположенность к раку. Выявление факторов риска и объединение пациентов в конкретные группы для детального наблюдения должны играть важную роль в достижении больших успехов и эффективности лечения.Эти шаги позволят найти опухоль в начале образования и помогут подавить патологический процесс.

химические канцерогены - повышают риск заболеваний у людей, постоянно контактирующихс вредными для здоровьявеществами;
физические канцерогены - негативное воздействие ультрафиолетового излучения,облученияво времяисследований с участием рентгена и радиоизотопов, проживание в регионах с повышенным содержанием радиоактивных веществ;
биологические канцерогены - вирусы, изменяющие генетическуюструктуру клетки. Также к группе относятся естественные гормоны, способные развитькарциномы гормонозависимого органа. Высокоесодержание эстрогена, например, увеличивает рискобразования опухоли молочной железы, аповышенный тестостерон - карциномы простаты злокачественного типа;
образ жизни - самыйчастый фактор воздействия при онкопатологиях - курение - повышает риск возникновенияиракаорганов дыхания, и опухоли желудка или шейки матки.

Отдельный и важный, с точки зрения медицинских исследований, фактор, которому в настоящее время уделяют особое внимание - наследственная предрасположенность.

По характеру наследования выделяют несколько раковых форм:

наследование генов, отвечающих за конкретную форму рака;
передача генов, увеличивающихриск заболевания;
появление заболевания приунаследовании нескольких признаков одновременно.

Сегодня наукаопределяет несколько десятков различных видов рака, имеющихнаследственный фактор.Чаще всегообнаруживаютобразования вмолочной железе, легких, яичниках, толстом кишечнике или желудке, а такжеострую лейкемию излокачественную меланому.

Следует акцентировать на следующихособенностях медицинской родословной:

Онкологические опухоли у родственниковдо пятидесяти лет.
Развитиеодинакововида онкопатологийв разных поколениях в рамках одной родословной.
Рецидивонкологии у одних и тех же родственников.