Ретинобластома глаз у детей. Клиника и диагностика ретинобластомы у ребенка Стадии ретинобластомы

Ретинобластома являет собой злокачественный тип образования внутри глаза; развивается в области сетчатки и поражает, в основном, орган зрения маленьких деток. Для этого заболевания характерно большое количество симптомов и сопровождающих явлений.

Чтобы ретинобластома у детей протекала более легко и была устранена, необходимо своевременно проводить обследование в целях определения источника поражения и природы недуга онкологии глаза. Только опытный медик сможет подсказать методики терапии при этом состоянии, поэтому необходимо обратиться к нему как можно раньше.

Болезнь представляет собой рак сетчатки. Он затрагивает не только сетчатку, но и орбиту, а также сосудистую оболочку. Нередко состояние сопровождается отдаленными метастазами. Из всех злокачественных новообразований у детей, не достигших 15-летнего возраста, данный недуг занимает лишь 2-3%. В ряде ситуаций развитие этого состояния происходит до 5 лет, болезнь особенно часто атакует деток 2-3 лет. В офтальмологической практике опухолевый процесс распространяется на детей обоих полов одинаково.

Виды и стадии заболевания

Исходя из характера заболевания, ретинобластома может классифицироваться по двум основным направлениям – эндофитную и экзофитную. Первая разновидность опухолевого процесса может прорастать в сетчатку, а также поступать в стекловидное тело.

Во второй ситуации наблюдается проникновение в межклеточное пространство сетчатки, в ходе чего она отслаивается из-за излишней скопившейся жидкости. Помимо этого, заболевание может носить как односторонний, так и двусторонний характер, в обоих случаях скорость распространения ретинобластомы может быть разной в зависимости от формы заболевания.

По локализации внутри глаза можно выделить 5 его форм:

1. наиболее благоприятные – это опухолевые процессы, которые не превышают показатель в 4 мм и располагаются по задней части экватора глаза;
2. благоприятные – это элементы от 4 до 10 мм, которые также выходят за пределы экватора, но уже имеют больший размер;
3. сомнительные состояния – новообразования, которые достигают размера более 10 миллиметров и выходят за «границы» экватора;
4. неблагоприятная ретинобластома глаза – состояние, которое затрагивает собой свыше 50% глазной сетчатки и уже имеет очаги поражения;
5. особо неблагоприятное состояние – происходит распространение на тканевые структуры, а впоследствии возникают отдаленные метастазы.

В рамках медицинской практики можно отметить наследственные и спорадические разновидности в зависимости от проявления той или иной формы. В первом случае болезнь является билатеральной и способствует поражению одновременно обоих органов зрения. Что касается второго состояния, то оно возникает в пределах одного органа зрения.

Заболевание относится к образованиям, клетки которых предполагают невысокое дифференцирование, т.е. имеют колоссальные отличия от окружающих тканевых структур. Такие явления носят более агрессивный характер и растут ускоренно, поражая костные структуры скелета и мозг.

Также важно определить ту или иную форму опухоли (всего их бывает три разновидности).

1. Унилатеральная. Это злокачественное поражение, которое имеет свойство формироваться лишь в одном глазу. У 75% пациентов, страдающих от недуга, определена именно эта форма.
2. Билатеральная. Этот процесс предполагает наличие метастазов в обоих зрительных органах. Традиционно заболевание связано с влиянием факторов наследственности. Чаще всего эта форма диагностируется, когда пациент пребывает в младенческом возрасте.
3. Трилатеральная. Формирование этого состояния происходит в случае присутствия ретинобластомы, развившейся в связи с наличием дефектных генов. Данное состояние встречается не более чем у 5% больных.

Как и у прочих заболеваний, поражающих элементы во внутриглазном пространстве, здесь наблюдается 4 стадии развития.

Первая

В данном случае появляются незначительные поражения, которые развиваются локально, а по мере того как развивается опухоль, дают о себе знать умеренные нарушения в органах зрения. Именно они влекут за собой утрату этой функции и формирование косоглазия.

Вторая

Наблюдаются воспалительные явления, которые сопровождаются развитием глаукомы. Состояние обусловлено тем, что отток жидкости нарушается, а внутри глаз формируется колоссальное давление. На этом же этапе формируются первые болевые ощущения, чувство сдавливания и головокружения.

Третья

В этом случае, помимо поражений орбиты, наблюдается экзофтальм. Яблоко глаза, подвергшееся сильной опухоли, слегка смещается вперед. Выраженность зависит от того, каковыми являются особенности развития болезни.

Четвертая

На этом этапе происходит распространение метастатических явлений в отдаленные уголки тела вместе с лимфой, кровяной жидкостью, зрительным нервом. Ребенок начинает чувствовать себя значительно хуже.

Как можно заметить, болезнь предполагает большое количество форм и разновидностей. Для принятия лечебных мер необходимо правильно ее диагностировать.

Причины развития ретинобластомы

В 60% случаев патология является наследственной и имеет генетически обусловленный характер, так как половина детей, которые заболели, появились на свет от родителей, которые в детском возрасте страдали от такого же недуга. Львиная доля врожденных состояний может быть выявлена через 30 месяцев с момента рождения малыша.

Что касается спорадических состояний, данная форма является не столь частой и возникает обычно по причине воздействия неблагоприятной экологии, неправильного питания. Чаще всего болезнь поражает детей постарше.

Симптомы

В процессе разрастания этого заболевания по глазу и другим участкам головы, наблюдается определенная симптоматическая картина.

Изменение цвета зрачков

Если вдруг родителями было замечено, что на фото со вспышкой у ребенка зрачки обретают светлый окрас, необходимо пройти консультационную процедуру у офтальмолога. В нормальном состоянии сетчатка если и отсвечивает, то только красным цветом (по причине обилия сосудов). Такое состояние, помимо этого, может проявляться и в полутьме. Этот признак может и не говорить о заболеваниях, но требует немедленной диагностики.

Проблемы со зрением

У новорожденных симптомы такого плана определить более проблематично, а у деток постарше их можно обнаружить по поведению. Утрата зрительной функции может иметь различную степень выраженности (в зависимости от места локализации патологии). В некоторых случаях есть вероятность полного лишения зрения.

Косоглазие

Развитие данного состояния имеет тесную взаимную связь с нарушениями зрительной функции. Обусловлен этот процесс тем, что пациент утрачивает способность воспринимать картину как единое целое, т. е. видеть ее одинаково обоими органами зрения.

Болевые ощущения

Эти признаки традиционно дают о себе знать на фоне глаукомы или развития воспалительных процессов в области глаза, возникших по причине опухолевого процесса. Это не ранний признак данного состояния, поэтому он проявляется лишь спустя определенный период времени.

Воспаление

В связи с опухолью в глазном яблоке наблюдается рост уровня давления, а также происходит нарушение механизма оттока жидкости. Это порождает воспаления, слезотечение, покраснение, боязнь света.

Проявляется и поражение мозгового вещества, которое выражено набором следующих признаков:

• острая боль в области головы, которую невозможно снять с помощью классических средств;
• тошнота и рвотный рефлекс;
• обморочное состояние и судороги;
• проблемы с логическим мышлением и функцией памяти;
• трудности с координацией движений;
• нарушения в области слуха, речи, зрительной функции.

Для определения недуга необходимо руководствоваться первыми признаками заболевания и немедленно обратиться к специалисту. В случае затрагивания первичными и вторичными очагами мозгового вещества вероятность летального исхода повышается, поэтому стоит действовать немедленно. Помимо этого, метастазы могут поражать и сторонние органы, усугубляя текущее состояние еще больше.

Диагностика и комплекс обследований

Диагностика ретинобластомы глаза должна быть осуществлена своевременно, еще при образовании только первых признаков. Уже на этом этапе следует обратиться к специалисту, который проведет первичный осмотр, а затем, выслушав, какие есть основные жалобы, направит на анализы. Их перечень предполагает определенные мероприятия.

Это могут быть:

• офтальмоскопия;
• биомикроскопия;
• изменение давления;
• гониоскопия;
• тест по бинокулярному зрению;
• определение выпячивания яблока;
• УЗИ (при наличии помутнений в роговице).

А для определения степени распространенности недуга врач-офтальмолог обычно назначает рентген орбиты, пазух придаточного характера, МРТ и КТ, пункцию, сцинтиграфию печени.

Методы лечения детской ретинобластомы

Если диагностирована данная опухоль, необходимо срочно приступить к терапевтическому процессу. Предпочтение врачи отдают терапии консервативного характера, поскольку она способствует сохранению зрительных функций и не влечет за собой каких-либо серьезных осложнений.

Но возможность данной схемы актуальна только на первых стадиях недуга, когда он имеет незначительные размерные показатели. Далее будет рассмотрено несколько действенных и эффективных способов терапевтического процесса, которыми врачи руководствуются в первую очередь.

Криотерапия как самый распространенный способ лечения

Криотерапия опухоли приносит положительный эффект в случае, если ей подвергается небольшое образование, возникшее в рамках переднего участка глазной сетчатки. Сам процесс является достаточно простым и действенным.

Ткани опухолевого явления подлежат заморозке (процедура с применением специального зонда, который специалист прикладывает к внешней поверхности склеры). В итоге вредоносные ткани постепенно отмирают, и ребенок выздоравливает.

Фотокоагуляция: помогает ли она выздороветь?

Данная методика также применяется достаточно часто и является крайне эффективной, если речь идет о воздействии на небольшие по размеру опухоли. Она помогает бороться с образованиями, которые возникли в области заднего отдела сетчатки. Назначение такой терапии состоит в полном разрушении кровеносных сосудов, которые поставляют новообразованию кровь для питания. Процесс деструкции осуществляется под влиянием луча лазера, который способствует прижиганию сосудов.

Оперативные методики лечения заболевания

Лечение ретинобластомы может заключаться и в других способах (в частности, в хирургическом вмешательстве), особенно если опухолевый процесс достиг крупных размеров. Если опухоль породила развитие глаукомы и привела к безвозвратной утрате зрения, в качестве единственного выхода выступает проведение операции по энуклеации, то есть фактически производится удаление больного глаза.

На следующем этапе осуществляется протезирование. В случае, если недуг распространяется во внутреннюю часть черепа, проводится комплекс мероприятий с глазницей (в частности – удаляется надкостница, а также все, что содержится в глазной впадине).

Если малышу удалили глазное яблоко, его начинают приучать к использованию протеза. Постоянное присутствие данного элемента нужно в целях предотвращения глазной деформации в процессе, когда малыш растет. Есть риск того, что ресницы начнут заворачиваться внутрь пустой глазницы, и слизистые оболочки подвергнутся серьезному раздражению.

Уже через 6 дней после операции вставляется временный протез. Методика этого действия достаточно проста и осуществляется всего за несколько минут. Протезирование предполагает одновременно три назначения – косметическое, психологическое, функциональное.

Благодаря достижению современных технологий, появилась возможность изготовления протезов, которые неотличимы от настоящих глаз. Их модели очень аккуратно и надежно имитируют физиологическое движение в области глазного яблока.

Чтобы сходство со здоровым глазом было еще большим, на поверхность протеза устанавливается линза, которая точь-в-точь повторяет форму, размеры и окрас здоровой радужной оболочки. Это позволит малышу чувствовать себя уверенно и быть «как все».

Лучевая терапия и эффективность способа

Обычно данное лечебное направление для большей эффективности сочетается с органосохраняющими и хирургическими методиками. В итоге получается отличный результат, в ходе которого состояние тканей орбиты значительно улучшается. Проведение мер с радиоактивными элементами может осуществляться и с помощью дистанционного метода, а также с применением контактного облучения.

Химиотерапия и ее влияние

Особого внимания в этой ситуации среди врачей заслуживает химиотерапия, которая подразумевает лечение противоопухолевыми средствами. Есть несколько случаев, в которых назначается данная тактика:

• перед непосредственным процессом радиотерапии в целях сокращения размерного показателя опухоли;
• после проведенного оперативного вмешательства, связанного с удалением глазного яблока, в целях окончательного уничтожения остаточных раковых клеток;
• для осуществления системной терапии на поздней стадии данного состояния, которое уже сопровождается выраженными метастазами.

В случае местного воздействия на данный недуг применяются такие методы терапии как интраокулярная химиотерапия, предполагающая введение в ткани, находящиеся вокруг яблока глаза, специальных лекарственных препаратов.

Осложнения и прогноз

Если недуг был обнаружен на самых ранних стадиях, есть большая вероятность того, что больной на 100% поправится (при этом его зрительная функция и сами глаза будут сохранены, т. е. возможно сохранение зрения). Здоровье пациента не пострадает, и он получит возможность снова вести привычный для себя образ жизни.

На начальной стадии злокачественного образования есть вероятность того, что консервативное лечение принесет свои плоды и будет включать лишь лекарственные методы терапии. К сожалению, на практике бывают случаи, когда не удается избежать операции, зато она позволяет сохранить малышу не только здоровье, но и жизнь.

Проведение операции, помимо всего прочего, показывает отличные результаты в плане выживаемости юных пациентов, однако данный способ предполагает сложные последствия. Например, будет наблюдаться серьезный косметический дефект наряду с полной утратой зрения.

Если в ходе развития болезни были затронуты обширные участки глаз, а также мозговые элементы, придаточные носовые пазухи, зрительные нервы, а также если произошли метастазы в другие места, прогноз является еще более худшим. В целях снижения вероятности осложнений детки, находящиеся в рисковой группе, должны постоянно проходить проверку у специалиста.

Ретинобластома представляет собой опасное патологическое состояние, которое требует от родителей особого внимания. Как только первые звоночки патологии дали о себе знать, следует незамедлительно обратиться к медику, чтобы тот провел полное обследование.

А если у родителей в детстве было такое же заболевание, которое сопровождалось потерей зрения, они тем более должны быть начеку, ведь у ребенка есть предрасположенность к данной опухоли. Помните о том, что на ранней стадии болезнь излечима, в то время как впоследствии шансов на это становится все меньше и меньше.

С раком сетчатки глаза обычно сталкиваются маленькие дети, возраст которых меньше пяти лет. У взрослых эта патология практически не выявляется. Это заболевание называется ретинобластомой - злокачественное образование, формирующееся у детей на сетчатой оболочке глаза, а также поражающее его ткани и орбиту. С появлением раковой опухоли может столкнуться любой человек, независимо от возраста и пола, при этом рак способен поражать самые разные органы человека, даже глаза.

Ретинобластома одинаково часто обнаруживается у детей разного пола. Пиком заболевания является период от 2 до 3 лет. Из всех случаев диагностирования раковых опухолей у детей, около 5% приходится именно на ретинобластому. Если своевременно не распознать патологию, она может не только стать причиной утраты зрения, но и при прогрессировании начать распространять метастазы.

Причины развития

Точные причины возникновения рака сетчатки глаз у детей пока не доказаны, но в преобладающем числе случаев болезнь имеет наследственный характер.

Ретинобластома у детей способна возникнуть вследствие таких факторов:

• вредная экологическая обстановка, которая наблюдается в больших промышленных городах;
• некачественное питание, содержащее много канцерогенов;
• профессиональная деятельность родителей, связанная с химическими или иными вредными веществами;
• возраст родителей - риск появления ретинобластомы увеличивается у детей, если на момент рождения ребенка родителям больше 40 лет.

Чаще ретинобластому считают наследственной, но она имеет четкую связь с воздействием окружающей среды на женщину в период беременности, что отражается на плоде. По мере того как ретинобластома увеличивается, она разрастается за границы сетчатки, поражает глазницу и зрительный нерв.

Классификация патологии

В первую очередь ретинобластомы разделяют на наследственные и приобретенные. Наследственная форма заболевания начинает проявлять себя в возрасте 2-3 лет после рождения, при этом ее характерной чертой является поражение обоих глаз. Приобретенные случаи заболевания характеризуются поражением только одного глаза.

При классификации ретинобластомы большое значение имеет направленность роста:

• Эндофитный рост - ретинобластома растет из клеток, которые располагаются на внутренней поверхности сетчатой оболочки. Опухоль развивается внутрь, поражая все слои сетчатки и разрушая стекловидное тело.
• Экзофитный - ретинобластома поражает сетчатку, позади которой начинает скапливаться экссудат, а также вовлекает зрительный нерв и элементы глазницы.

Клетки опухоли бывают как дифференцированные, так и недифференцированные, от чего зависит течение болезни. Недифференцированные опухоли отличаются более агрессивным развитием с интенсивными клиническими проявлениями. В тканях образования могут накапливаться отложения солей кальция, а также развиться некроз.

Стадии

Когда у детей появляется ретинобластома, по системе TNM выделяют следующие стадии развития болезни:

• T1 - размер опухоли не превышает больше 25% глазного дна;
• T2 - новообразование разрастается по сетчатке, но не занимает более 50% ее поверхности;
• T3 - ретинобластома поражает большую половину сетчатки и даже может выходить за ее пределы;
• T4 - клетки новообразования распространяются за границы орбиты;
• N1 - возникает единичное метастазирование в регионарные лимфоузлы;
• MI - опухоль метастазирует в отдаленные органы.

При остром течении недуга и риске появления метастаз возникает угроза жизни больного ребенка. Наиболее опасным является период, когда ретинобластома достигает мягкой оболочки головного мозга, после чего начинает разрастаться по его поверхности

Симптомы

Симптомы ретинобластомы во многом определяет ее текущая стадия развития. Зачастую очень сложно уточнить все симптомы, так как маленькие дети еще не в состоянии полноценно говорить и описать то, что они чувствуют. На первом этапе выраженных проявлений не возникает, но может наблюдаться изменение диаметра зрачка. Утрата бинокулярного и центрального зрения является ранним симптомом этой патологии, из-за чего у детей нередко наблюдается косоглазие.

Второй этап роста ретинобластомы характеризуется появлением светобоязни, гиперемии, развитием иридоциклита и увеита. Вследствие опухолевой инвазии у детей появляются боли. Усиливается давление внутриглазного яблока, влекущее появление вторичной глаукомы. При наличии опухолевого расслоения сетчатки происходит выпячивание новообразования.

На третьем этапе у детей часто развивается смещение глазного яблока. Интенсивность такого смещения может различаться. Также могут быть повреждены ткани орбиты и ее стенки. Новообразование прорастает в придаточные пазухи и заполоняет субарахноидальное пространство.

На четвертой стадии ретинобластома разрушает зрительный нерв и вовлекает мягкую оболочку мозга. Новообразование распространяет метастазы по всему организму, изначально поражая головной мозг, а затем печень и другие важные органы. Распространение злокачественных клеток происходит через кровоток и лимфу. Больной находится в критическом состоянии, у него наблюдается сильная слабость, тошнота с порывами рвоты, головные боли и развивается интоксикация.

Диагностика

Когда у ребенка возникают симптомы указывающие на рак сетчатки, необходима срочная консультация офтальмолога. Также в диагностике ретинобластомы принимают участие онкологи и невропатологи. В первую очередь доктор проводит внешний осмотр и проверяет зрение. На наличие ретинобластомы могут указывать косоглазие, слабая реакция его на свет и расширение, а также лейкокория.

При наличии этих признаков заболевания у ребенка, для постановки точного диагноза назначают дополнительные исследования:

• офтальмоскопию;
• флуоресцентную ангиографию;
• рентгенографию;
• компьютерную томографию (КТ);
• магнитно-резонансную томографию (МРТ);
• ультразвуковое исследование (УЗИ);
• биопсию.

Проведение томографических исследований является необходимым для оценки распространенности новообразования. Интраокулярную биопсию назначают ребенку только при острой необходимости в этом исследовании, так как эта процедура может повлечь диссеминацию злокачественных клеток в глазу. Только после получения результатов всех проведенных исследований доктор может назначить дальнейший курс терапии.

Дифференциальный диагноз

Очень важно отличить ретинобластому от других болезней, которые могут вызывать у детей отслоение сетчатки. Клинические проявления ретинобластомы схожи со многими другими патологиями, среди которых дисплазия сетчатки, рубцовая ретинопатия, мягкотканная саркома.

Помимо этого необходимо отличить эту опухоль от гранулем стекловидного тела и гамартом сетчатки. Последние еще могут сочетаться с нейрофиброматозом и туберкулезным склерозом. От того, насколько точно будет поставлен диагноз, зависит эффективность дальнейшего лечения, ведь в каждом отдельном случае способы проведения терапии кардинально отличаются.

Методы лечения

При своевременном обнаружении ретинобластомы глаза, с условием адекватного лечения, в 90% случаев прогнозы для детей благоприятные. Методы лечения ретинобластомы различаются, и при выборе наиболее оптимального способа врачи-офтальмологи учитывают следующие факторы:

• сохранность зрения, а также шансы его восстановления после прохождения терапии;
• количество пораженных глаз;
• размер ретинобластомы;
• опухоль расположена на, или позади экватора;
• вовлечение зрительного нерва, распространение процесса на ткани глазницы;
• наличие или отсутствие отдаленного метастазирования.

Во время лечения особое значение имеет не только возможность сохранения зрения, но и сохранность самого глаза. После проведения оперативного вмешательства для удаления внутриглазной опухоли возможно значительное нарушение роста черепа в лицевой области, что может стать причиной серьезных косметических изъянов.

Криотерапия и фотокоагуляция

Эти способы рационально применять на первых этапах развития, при этом они позволяют сохранить не только орган, но и зрительную функцию. Проведя несколько сеансов криотерапии можно устранить небольшие новообразования, находящиеся на передней периферии. Фотокоагуляция позволяет удалять маленькие опухоли, формирующиеся на сетчатке. После такого лечения остается риск рецидива ретинобластомы, однако в такой ситуации можно еще раз провести курс лечения.

Хирургическое лечение

Во время хирургических манипуляций может быть удален не только глаз, но и ткани глазницы. Такая операция назначается в случае наличия следующих показаний:

• обильное поражение органа, когда применение консервативных методов не дает результатов;
• развитие глаукомы, обусловленное ростом опухоли;
• большие размеры опухоли;
• утрата зрения без возможности его возобновления.

Во время проведения хирургических манипуляций очень важно чтобы зрительный нерв был отсечен как можно дальше от области поражения. Это необходимо, чтобы предотвратить распространение неоплазии. Спустя некоторое время после операции возможна установка протеза.

Лучевая терапия

Проведение лучевой терапии бывает дистанционным и с использованием аппликаций радиоактивных веществ. Облучение рационально применять при маленьких новообразованиях у детей, располагающихся за пределами зрительного нерва. Если ребенок страдает от врожденной ретинобластомы, ему назначают дистанционное облучение, позволяющее воздействовать сразу на несколько очагов патологии.

Примерно в 70% случаев облучение позволяет добиться положительного результата и даже сохранить зрение. Также лучевую терапию комбинируют с оперативным вмешательством и медикаментозным лечением. Доза облучения обычно составляет около 4500 Гр. Помимо сетчатки облучению подвергается стекловидное тело и 10 мм передней части зрительного нерва.

Химиотерапия

Показаниями к проведению курса химиотерапии являются:

• обильное поражение тканей глазницы;
• поражение зрительного нерва;
• метастазирование опухоли.

В ходе лечения пациентам назначают специальные препараты, которые могут вводиться внутривенно или перорально. Этот способ достаточно эффективен для лечения детей с диагностированной ретинобластомой, однако химиотерапия имеет большое количество побочных эффектов, среди которых выпадение волос, тошнота, апатичное состояние и общее недомогание.

Народные средства

Избавиться от ретинобластомы при помощи народных методик невозможно. К народным средствам можно отнести употребление отваров и чаев, помогающих снять напряжение и ослабить клинические проявления болезни. Также после курса химиотерапии рекомендуется иглоукалывание, которое позволяет улучшить общее состояние пациента. Прежде чем применять какие-либо средства нетрадиционной медицины, нужно обязательно проконсультироваться с доктором.

Осложнения и последствия

Когда у детей возникает ретинобластома, на начальных этапах ее развития поражению подвергается зрительная функция, из-за чего возможна утрата зрения. По мере роста опухоли, если своевременно не начать терапию, опухоль начинает распространяться на находящиеся рядом мягкие ткани, а также зрительный нерв. Процессы разрушения сопровождаются сильными болями. В запущенных случаях патология может стать причиной летального исхода.

Прогноз и профилактика

Очень хорошо, когда у детей удается выявить ретинобластому еще вначале ее роста. Тогда помимо операции возможно проведение других методов лечения, позволяющих сохранить орган зрения: криотерапия, фотокоагуляция и лучевая терапия. При появлении метастазов, ретинобластома удаляется посредством энуклеации глаза, что позволяет полностью вылечить ребенка. Однако вследствие потери глаза остается значительный косметический дефект. Если в процессе роста ретинобластомы в головном мозге появляются вторичные очаги поражения, шансы сохранить жизнь ребенка значительно уменьшаются.

Главной причиной развития у детей такого заболевания как ретинобластома, являются генные мутации, передающиеся наследственным путем. Поэтому если у кого-либо из родителей уже был рак сетчатки, семья обязана проходить медико-генетическое консультирование. Дети, находящиеся в группе риска, должны с раннего возраста проходить полное медицинское обследование.

Ретинобластома – это злокачественный процесс, формирующий опухоль в сетчатке глаза. Зрачок расширяется, цвет меняется на белый или жёлтый. Создается впечатление, что он светится.

Развиваясь, опухоль распространяется на соседние отделы глаза и органы человека. Может поражать мозг. У взрослых болезнь может встречаться крайне редко. Обычно возраст пациентов – не старше 5 лет. Встречается одинаково у обоих полов.

Код по МКБ-10 у злокачественных новообразований глаза C69.

В половине случаев ретинобластома у детей возникает из-за наследственного фактора – родители больного ребёнка в детстве страдали от аналогичного заболевания. Возможность развития онкологического процесса закладывается при формировании плода, при этом происходят нарушения в генетическом коде ДНК. Врождённая патология обычно сочетается с иными эмбриональными пороками. К примеру, с волчьей пастью или пороком сердца. Врождённая опухоль часто распространяется на оба глаза. Если тип наследования ретинобластомы аутосомный доминантный, ребёнок подвержен поражению раковыми опухолями других органов.

Происхождение спонтанного возникновения рака полностью не изучено. Специалисты пока лишь предполагают, почему ретинобластома глаза поражает маленьких пациентов:

• Плохая экологическая ситуация в месте проживания родителей и ребёнка. Актуально для жителей мегаполисов и городов с тяжелой промышленностью. В сельской местности или в городах с отсутствием металлургических и химических заводов люди с онкологическими заболеваниями встречаются редко.
• Питание матери в период вынашивания плода продуктами, содержащими канцерогены.
• Алкогольная зависимость оказывает непоправимое влияние на будущего ребёнка. Спиртосодержащие напитки провоцируют не только возникновение рака, но и неонкологические серьёзные пороки.
• Ядовитые, токсичные химические вещества негативно влияют на здоровье людей, планирующих в ближайшее время стать родителями. Дети могут рождаться с генетическими аномалиями.
• Возраст отца и матери от 40 лет.

Нейроэктодерма, клеточный материал головного мозга, формирует данную опухоль. Узел возникает из любого слоя сетчатки глаза. Быстро развивается, по кровотоку распространяется в кости и костный мозг. Зрительный нерв доставляет клетки рака к головному мозгу.

Новообразование бывает дифференцированной (ретиноцитома) и недифференцированной (ретинобластома) формы. Недифференцированный рак злокачественней и сложней поддаётся лечению, встречается чаще других форм.

Очаг может развиваться в центре глаза, разрушая сетчатку и стекловидное тело, или прорастать в сетчатку, поражая субретинальную область. Одновременно сетчатка истончается, развивается спаечный процесс.

Стадии болезни

Ретинобластома, как прочие онкологические заболевания, демонстрирует 4 степени развития:

1. Отмечается лейкокория, опухоль просвечивает через зрачок. Такой симптом называют синдромом «кошачьего глаза». Снижается бинокулярная острота зрения, больной не может сфокусировать 2 глаза на одной картинке, развивается косоглазие.
2. Стадия возникновения глаукомы. Глаз болезненно реагирует на свет, повышено слезотечение, отмечается гиперемия и повышенное давление. Возникают воспалительные процессы. Боль усиливается по мере роста злокачественного узла. Возникает вторичная глаукома.
3. Глаз выпячивается, затрудняется движение. Опухоль поражает мягкую ткань орбиты, разрушает её стенки, прорастает в остальные отделы органа.
4. Стадия проявляется активным метастазированием во все отделы организма человека. Отмечается истощение больного, тошнота, головокружение и прочие симптомы интоксикации.

По TNM системе первично возникшая опухоль обнаруживает классификацию:

• Т1 – злокачественное новообразование поражает максимум 25% дна органа.
• Т2 – область поражения сетчатки ретинобластомой занимает 25-50% глазного дна.
• Т3 – ретинобластома не покидает пределы глаза, но поражает больше половины сетчатки и область вокруг неё.
• Т4 – опухоль выходит за интраокулярное пространство.
• N1 – прогрессирует метастазирование в лимфоузлах шеи, челюсти и околоушной области.
• Ml – метастазы распространяются в другие органы: мозг, печень, кости.

Формы патологии:

1. При поражении одного глаза больной страдает унилатеральной опухолью.
2. Билатеральная форма встречается при генетическом возникновении рака. Поражаются 2 глаза. Злокачественный процесс встречается у младенцев.
3. Трилатеральная ретинобластома практически не встречается. Развивается из-за патологий мозга.

Клиническая картина заболевания

Главный признак, отличающий ретинобластому от других болезней – лейкокория. Любые изменения в глазном зрачке свидетельствуют о патологическом процессе. Зрачок ребёнка, поражённый опухолью, становится крупнее и светлее нормального, при плохом освещении светится. Причина осветления зрачка – перекрытие опухолью сетчатки глаза. Любой признак нарушения в функционировании органа требует немедленной консультации врача.

Другие симптомы возникновения патологического процесса:

1. Происходит стремительная потеря зрения. В младшем возрасте ребёнок не способен сказать об этом, поэтому симптомы становятся заметны при поражении обоих глаз, когда больной перестает видеть предметы, наблюдается «пустой» взгляд. У новорождённых проследить такие изменения трудно. При ретинобластоме генетического типа обычно встречается двусторонняя опухоль.
2. При поражении единственного глаза развивается косоглазие. Нарушается баланс зрения, глаза не воспринимают изображение одинаково.
3. Болевой синдром не возникает вначале развития болезни. Он развивается с увеличением размера опухоли и присоединением воспалительных процессов.

Опухоль с мультицентричным ростом провоцирует возникновение метастазов. Поражённые органы расширяют симптоматику заболевания. Например, при поражении мозга возникает головная боль, судорожный синдром, систематические обмороки, тошнота, необоснованная рвота, расстройства памяти, нарушение координации и т.д. Симптомы зависят от области поражения головного мозга. При развитии вторичных очагов прогноз на жизнь ухудшается.

Диагностические исследования

Заболевание требует комплексной инструментальной диагностики:

1. Биомикроскопия – неинвазивный метод обследования, предоставляющий обзор ко всем частям глаза.
2. Осмотр глазного дна с помощью прямой и обратной офтальмоскопии.
3. Визометрия диагностирует остроту зрения.
4. Тонометрия позволяет измерить внутриглазной уровень давления.
5. Для глубокого исследования органа применяют гониоскопию.
6. Проверка способности формирования целостного изображения обоими глазами.
7. Диагностика выпучивания или западения глаза экзофтальмометром.
8. Определение уровня косоглазия офтальмоскопом.
9. По УЗИ органа можно увидеть наличие новообразования, его локализацию, размер и форму.
10. Гистология интраокулярной биопсии назначается только в крайних случаях.

Для выявления метастазов в других органах актуальны проведение МРТ и КТ головы, рентгенография орбит и околоносовых пазух, диагностические исследования печени и скелета.

Методы лечения

Лечение и его результат напрямую зависят от стадии рака. Выделяют подобные методы:

• При новообразованиях мелкого размера, расположенных на сетчатке, проводят фотокоагуляцию. Для её проведения допустим ранний этап развития опухоли.
• При периферических очагах применяют криотерапию.
• Химиотерапия актуальна при метастазировании и полном поражении глазного яблока.
• На уменьшение опухоли и скорейшее выздоровление положительно влияет лучевая терапия на любой стадии рака.
• Если тело глаза поражено целиком, прогрессирует метастазирование, нет шансов на восстановление, то орган удаляют, иногда вместе с глазницей. Затем больной проходит курс лучевой и химиотерапии. Пациент получает инвалидность.

Все действия врачей связаны с сохранением полного или частичного зрения. Если удаления не избежать, пациенту в будущем устанавливают протез.

Детский возраст позволяет более стойко реагировать на болезнь и входить в полную ремиссию. Шанс возникновения рецидива не достигает 5%.

Благоприятность исхода зависит от времени начала диагностики. Родители не должны надеяться, что новообразования в глазах пройдут самостоятельно. Только специалисты определяют диагноз и тактику лечения.

Профилактические меры

Особенной профилактики злокачественных образований нет. Родителям с онкологическими заболеваниями в анамнезе необходимо выполнять клинические рекомендации и регулярно проходить осмотр у онколога.

При вынашивании плода о возможной патологии должен быть предупрежден медперсонал, ведущий беременность и принимающий роды. После рождения ребёнок осматривается офтальмологом. Затем он переходит под наблюдение врачей поликлиники по месту жительства.

Только регулярные медосмотры позволят побороть болезнь на ранних этапах развития.

а) Генетическое консультирование при ретинобластоме . Наиболее достоверным способом определения у кого в семье разовьется ретинобластома, является обследование для уточнения мутантной аллели RB1, обнаруженной у пробанда. При незнание точных мутантных аллелей RB1 в опухоли или крови можно подсчитать приблизительный эмпирический риск развития болезни у родственников пациентов с ретинобластомой.

У потомства пациентов с семейным анамнезом ретинобластомы или двусторонней опухоли имеется 50% риск наследования мутантной аллели и 45% риск развития ретинобластомы из-за неполной пенетрантности. Если у практически здоровых родителей больны два ребенка, то один из родителей должен быть носителем мутантной, но неэкспрессируемой аллели. Следовательно, у последующих детей также есть 45% риск развития ретинобластомы.

Риск того, что и у других родственников имеется наследуемая мутантная аллель, зависит от числа промежуточных «практически здоровых» лиц, у каждого из которых есть 10% вероятность быть носителем мутантной, но неэкспрессируемой аллели. Риск приходится на коэффициент 0,1 с каждым промежуточным непораженным поколением. Поскольку 15% пациентов с односторонней ретинобластомой имеют зародышевую мутацию, у потомства лиц с односторонней ретинобластомой имеется 7,5% риск носительства патологического гена.

Вероятность, что у остальных родственников разовьется ретинобластома , приходится на коэффициент 0,1 с каждым промежуточным непораженным поколением.

Младенцев, родившихся с риском развития ретинобластомы, следует обследовать сразу после рождения и затем с постоянными интервалами для раннего выявления опухолей, на которые можно воздействовать с достижением лучших зрительных результатов. Младенцы, проверенные на носительство семейной мутации аллели RB1, могут госпитализироваться на несколько недель раньше для проведения минимально инвазивной терапии и повышения вероятности сохранения хорошего зрения. Осмотры сетчатки начинают с рождения и продолжают с частыми интервалами в зависимости от степени риска у ребенка.

До трехмесячного возраста осмотр значительно облегчается при помощи камеры RetCam в режиме видеосъемки, который можно проводить без общей анестезии. После трех месяцев общая анестезия необходима для тщательного осмотра сетчатки для выявления мельчайших опухолей сетчатки в пределах зубчатой линии.

Своевременная и чувствительная молекулярная диагностика мутаций гена RB1 оказывает выраженное положительное влияние на качество исходов: раннее лечение ретинобластомы снижает риски и улучшает исходы, позволяя семьям информировано принимать решения о планировании рождаемости, и требует меньших затрат, чем при обычном наблюдении. При избегании повторных обследований детей из группы риска экономия значительно превышает разовую стоимость молекулярного тестирования. Кроме того, экономия в системе здравоохранения продолжается и на последующих поколениях из-за избегания ненужного обследования и часто отсутствия необходимости в молекулярном исследовании, так как их родители не являются носителями семейной аллельной мутации.

Мутации гена RB1 обычно приводят к нестабильному белку или его отсутствию. Такие мутации обладают высокой пенетрантностью (>95% среди всех пораженных) и экспрессивностью (в среднем семь опухолей на каждого ребенка). Более редкие мутации гена RB1 приводят к меньшей пенетрантности и экспрессивности: Делеции внутри рамки считывания или вставки нуклеотидов вызывают образование дефектного, но стабильного белка pRB; мутации промотора, приводящие к уменьшению количества нормальных белков; и сплайс-мутаций, способных дополнительно изменяться за счет несвязанных «генов-модификаторов».

б) Симптомы и клиника ретинобластомы . У большинства детей отсутствует семейный анамнез и на них обращают внимание из-за наличия лейкокории.

Родители обнаруживают странный вид глаз их ребенка. Очень часто при первичном обследовании врачи не подозревают о важности того, что говорят родители, и диагностика запаздывает. При обследовании следует обращать внимание на описания родителями рефлекса «кошачьего глаза» для направления ребенка на полное обследование глаз.

Фонд для поддержки семей с ретинобластомой приступил к информационной компании для широкого просвещения о важности симптома «белого зрачка». На цифровых снимках у детей с ретинобластомой часто виден зрачок белого цвета, «фотолейкокория», в контрасте с красным рефлексом на здоровых глазах на фотографиях со вспышкой. В то время как ретинобластома является самым важным и опасным состоянием, вызывающим лейкокорию, существуют различные состояния, которые на фотографиях со вспышкой проявляются необычным образом такие как врожденная катаракта, миелиновые нервные волокна, колобома зрительного нерва, высокая миопия, астигматизм и, при нормальных зрительных нервах, при направлении угла наклона камеры прямо на зрительный нерв.

Вторым наиболее частым проявлением ретинобластомы является косоглазие (эзотропия или экзотропия). Тест с красным рефлексом должен использоваться у каждого ребенка с косоглазием или подозрением на косоглазие, при выявлении отклонения от нормы, ребенок оперативно направляется к офтальмологу. Другие имеющиеся симптомы и признаки включают болящий красный глаз (из-за глаукомы), целлюлит орбиты вследствие выраженного некроза внутриглазного опухоли, односторонний мидриаз, гетерохромию, гифему, гипопион, увеиты и «поисковый» нистагм (из-за слепоты при поражении макулярной области с двух сторон).

В странах с ограниченной медицинской помощью из-за позднего доступа к медицинскому обслуживанию у многих детей присутствует выраженный односторонний или двусторонний экзофтальм с увеличенной орбитой и/или с метастазами.

Следует особенно пристально проводить скрининговое обследование на ретинобластому у младенцев и детей, имеющих родственников с наследственной ретинобластомой, если только генетическое исследование не исключает наличия у них мутантной аллели. У большинства семей возможно выявить точную мутацию гена RB1 у пробанда, установить родственников с данной мутацией, определить носителей мутантной аллели, поставить диагноз и начать раннее лечение, когда опухоль небольших размеров и ее часто можно вылечить лишь проведением лазерного лечения или короткими курсами химиотерапии с достижением наилучших зрительных результатов.

Имеющиеся симптомы и признаки ретинобластомы :
- Белый рефлекс 56%
- Косоглазие 20%
- Глаукома 7%
- Низкое зрение 5%
- При рутинном осмотре 3%
- Целлюлит орбиты 3%
- Одностронний мидриаз 2%
- Гетерохромия радужки 1%
- Гифема 1%
- Другое 2%

в) Диагностика ретинобластомы у ребенка . При первичном осмотре ребенка с возможной ретинобластомой, следует провести дифференциальную диагностику с коротким кругом заболеваний, включая болезнь Коатса, первичное персистирующее стекловидное тело, токсокароз, медуллоэпителиому и другие. При подозрении на ретинобластому ребенок должен быть срочно (в течение одной недели) направлен для обследования.

Ультразвуковое исследование является легкодоступным инструментом для подтверждения диагноза с выявлением кальцинированных масс на глазах с лейкокорией, а также для проверки второго глаза на возможное наличие опухоли. Для исключения трехсторонней ретинобластомы и оценки зрительного нерва стандартом является выполнение МРТ в нескольких измерениях, в отличие от КТ, вызывающей значительное облучение, которого следует избегать у детей с мутантными аллелями RB1. Если показано проведение химиотерапии, необходимо установить центральный венозный катетер. Весь многопрофильный коллектив должен быть осведомлен о пациенте, поскольку каждый из них играет свою роль на протяжении всего курса лечения.

г) Обследование под анестезией . Для полной оценки глаза с ретинобластомой, включая осмотр переднего сегмента и полный осмотр глазного дна, обследование необходимо проводить под общей анестезией. После максимального расширения зрачков при помощи склерокомпрессора осматривают сетчатку до зубчатой линии. Ретинобластома выглядит как образование белого кремового цвета, проминирующее в стекловидное тело с большими неправильной формы сосудами, идущими по ее поверхности и проникающими в опухоль. На поверхности опухоли могут быть кровоизлияния. Сгруппированные клетки опухоли в стекловидном теле («диссеминация») являются патогномоничными для ретинобластомы.

Некоторые опухоли окружены гало из пролиферирующего ПЭС, который, как предполагается, может медленно расти и может быть компонентом ретиномы. Характерна кальцификация внутри опухоли, напоминающая «твороженную массу». Такие опухоли не оставляют сомнений в диагнозе ретинобластомы.

Менее характерна ретинобластома в виде аваскулярной белой массы на периферии сетчатки. Опухоль может быть скрыта мутным стекловидным телом или выраженной отслойкой сетчатки. Выявление кальцинатов при ультразвуковом исследовании, а еще раньше на КТ и МРТ, может иметь решающее значение в постановке диагноза. Присутствие опухоли во втором глазу подтверждает диагноз наследственной двусторонней ретинобластомы. Если при осмотре опухоли не обнаружено, необходимо обследовать второй глаз общей анестезией.

Необычные проявления, такие как гетерохромия, гипопион, увеит или целлюлит орбиты могут отсрочить и маскировать диагноз ретинобластомы. Важно рано рассматривать ретинобластому в качестве дифференциального диагноза, так как задержка может привести к гибели ребенка. Диффузная инфильтративная ретинобластома не характерна и может напоминать увеит.

При отсутствии плотного, кальцинированного опухолевого образования или отслойки сетчатки диагностика затруднена.

При разрыве внутренней пограничной мембраны сетчатки «семена» (опухолевые клетки) плавают в витреальной полости, где они находятся в гипоксическом состоянии и относительно устойчивы к терапии, поэтому лечение лазерокоагуляцией или криотерапией проводить нельзя. Когда клетки оседают на поверхность сетчатки, они могут прикрепиться к ней и расти, при раннем обнаружении успешно применяется лазерокоагуляция и криотерапия.

Костномозговая и люмбальная пункция для выявления метастазов показаны только при подозрении на экстраокулярное распространение и могут выполняться после выявления патологических изменений в энуклеированном глазу.

Состояния, симулирующие ретинобластому, представлены в ниже. В Северной Америке болезнь Коатса, токсоказоз и первичное персистирующее стекловидное тело являются основными тремя состояниями с которыми путают ретинобластому.

д) Методы визуализации при лечении ретинобластомы . Широкоугольная камера RetCam обеспечивает широкоугольный снимок сетчатки и угла передней камеры. Часть небольших ретинобластом, плохо видимых из-за сосудов хориоидеи и опухолевых клеток в стекловидном теле, лучше видны на изображениях камеры RetCam, чем при непрямой офтальмоскопии. Поэтапные съемки полезны для определения роста или регресса опухоли. На камере RetCam® также хорошо видны передней сегмент глаза и угол передней камеры. При помощи флюоресцеиновой ангиографии с использованием камеры RetCam можно оценить кровообращение, остаточную опухолевую активность и рецидивы опухоли внутри лазерокоагулятов.

Иногда локальная лазерокоагуляция и криотерапия, проводимые для купирования опухоли, вызывают участки ишемии, которые можно четко определить при помощи флюоресцеиновой ангиографии и провести профилактическое лечение ишемического ангиогенеза (неоваскуляризации) путем панретинальной фотокоагуляции.

Опухоль, расположенную кпереди от зубчатой линии в цилиарном теле, за радужкой и прилежащую к хрусталику, можно выявить только при помощи ультразвуковой биомикроскопии. Эти области глаза недоступны непрямой офтальмоскопии, камере RetCam или традиционной ультрасонографии. Очень важно выявить опухоль в переднем сегменте глаза (группа Е по классификации IIRC), требующую немедленного выполнения энуклеации, так как точной локальной терапии для переднего сегмента глаза не существует.

Оптическая когерентная томография (ОКТ) также полезна при обследовании под общей анестезией. Небольшие опухоли во внутреннем ядерном слое сетчатки очень светлые (прозрачные), поэтому у младенцев из группы риска (то есть носителей мутантной аллели RB1) с подозрительными пятнами на сетчатке с помощью ОКТ можно подтвердить или опровергнуть наличие опухоли. ОКТ также полезно в оценке результатов лазерного лечения, выявления краевых рецидивов, точной локализации чувствительных структур для планирования лечения, а также для выявления вторичной патологии, такой как кистозный макулярный отек, при котором может ухудшаться зрительный прогноз.

При внутриглазной ретинобластоме выживаемость пациентов хорошая (96% случаев), но при выходе ретинобластомы за пределы глазного яблока лечение становится очень сложным, биопсия ретинобластомы строго противопоказана из-за риска распространения опухоли за пределы глазного яблока. В редких случаях, когда несмотря на все проведенные исследования, диагноз остается неясным, после тщательного взвешивания всех «за» и «против» с обсуждением внутри межпрофессионального коллектива экспертов и с родителями, можно осторожно аспирировать жидкость через парацентез роговицы для проведения цитологического исследования с последующим проведением криотерапии в области входного отверстия.

В случае обнаружения у ребёнка расширенного зрачка с желтым или беловатым свечением следует немедленно проконсультироваться с окулистом, поскольку данный признак может указывать на развитие ретинобластомы – злокачественной опухоли, которая развивается в глазной сетчатке. Чем скорее будет обнаружена патология, тем выше вероятность положительного исхода. Ознакомимся с причинами образования патологии, характерными для неё признаками и способами лечения.

Причины развития

Источники формирования ретинобластомы, как и других новообразований злокачественного характера, до конца не исследованы. Существует предположение, что под влияние некоторых факторов риск развития данной патологии существенно возрастает. К ним можно отнести:

1. Предрасположенность на генетическом уровне. В случае, когда родителям или другим близким родственникам диагностировали ретинобластому, вероятность формирования подобного заболевания у ребёнка возрастает. В 10-15% случаев диагноз ретинобластома ставят детям, в семье которых прежде у кого-нибудь из родных было определен данный онкологический недуг. Также у некоторых малышей болезнь выявляют, если в организме имеется ген, который предрасполагает развитие подобной опухоли. Наличие таких генов в редких случаях провоцирует образование онкологии, хотя увеличивает риск.
2. Экологические условия. Данный фактор является актуальным в городах, где имеются промышленные производства, из-за чего воздух сильно загрязнен. У ребенка, который живет в экологически благоприятной зоне, не так часто определяются болезни онкологической природы.
3. Содержание в продуктах канцерогенных веществ. Если в еде малыша в значительном объёме находятся канцерогены, вероятность развития злокачественного новообразования на глазной сетчатке увеличивается.
4. Трудовые условия на работе у родителей. Если кто-то из родителей работает на металлургическом предприятии и иных производствах с неблагоприятными условиями, либо в процессе труда контактирует с отравляющими субстанциями, есть возможность, что в будущем у детей будут развиваться аномалии.

Кроме того, есть предположение, что ретинобластома не обусловленная генетикой может развиться у малыша, если родители зачали его после достижения 40-летнего возраста.

У 40% пациентов с подобным заболеванием причина образования кроется в склонности на генетическом уровне, а у остальных – злокачественное новообразование сетчатки глаз развивается под влиянием иных источников. Генетически обусловленная ретинобластома, как правило, формируется сразу в двух глазах и плохо поддаётся терапии.

Симптомы и признаки

Новообразование способно развиться в любом отделе оптически активной сетчатки. Симптоматика патологии обусловлена стадией и распространенностью ракового процесса. При прогрессировании опухоли наблюдается возникновение таких признаков:

• Лейкокории – белого свечения в зрачке. При обнаружении родителями на фотоснимке, сделанном со вспышкой, у малыша зрачка в одном либо обоих глазах светлого окраса, нужно обратиться за консультацией к окулисту: у здоровой сетчатки на фотографии должно быть красное свечение благодаря множеству сосудиков, если обнаружен подобный симптом, можно предположить, что появилось какое-то препятствие. Кроме того, можно обнаружить, что зрачок или оба светятся в сумерках. Такое явление в редких случаях указывает на развитие онкологии или какого-то иного заболевания, однако необходимо пройти соответствующее обследование. Иногда лейкокория – это первый признак ретинобластомы, на который бросается в глаза родителям.
• Нарушенной зрительной функции. Если ребёнку меньше 3 лет, на начальной стации патологию обнаруживают в редких случаях, так как из-за своего возраста малыш не способен провести оценку проблемы и рассказать об этом. Возможно проявление различной интенсивности, иногда зрение полностью исчезает на один либо сразу оба глаза, это обусловлено локализацией новообразования.
• Косоглазия. Подобное явление появляется на фоне нарушения зрительной функции, которая развилась из-за утраты способности видеть изображение сразу двумя глазами.
• Болезненных ощущений. Развиваются при глаукоме либо воспалении глазных оболочек, появившихся благодаря новообразованию. Данный признак на начальной стадии не развивается, для его образования требуется некоторое время.
• Воспаления. Под действием новообразования в глазу повышается давление, происходит нарушение выведения внутриглазного секрета и развивается воспаление. Отмечается усиление слезоотделения, гиперемия, светобоязнь. Как и болевой синдром, этот признак появляется при прогрессировании заболевания.

Если новообразование приобрело значительные размеры и стало причиной формирования метастаз, к главным признакам добавляется симптоматика, свойственная нарушению функций того или другого органа. Нередко на фоне ретинобластомы выявляют развитие вторичного патологического очага в мозгу.

Симптоматика повреждения метастазами головного мозга отличается, что обусловлено их локализацией. В этом случае может развиться:

• острая головная боль, не снимающаяся традиционными медикаментозными средствами;
• тошнота и рвота;
• обморочное состояние с потерей сознания;
• судорожное состояние, схожее с эпилептическим приступом;
• нарушение памяти, мышления;
• нарушение координации;
• проблемы с чувствительностью в различных областях тела;
• ухудшение слуховой, речевой, зрительной функции;
• нарушение дыхания.

Развитие метастаз в оболочках мозга обладает очень неблагоприятным прогнозом. Подобная симптоматика нередко становится причиной летального исхода.

Кроме того, вторичными злокачественными очагами на фоне ретинопатии может быть затронута, печеночная и костная система, костный мозг.

Формы и стадии

Ретинобластома бывает трех видов:

1. Унилатеральной. Злокачественная опухоль выявляется лишь в сетчатке одного глаза. В 75% случаев обнаруживают именно такую форму заболевания.
2. Билатеральной. Злокачественным процессом охвачены одновременно два глаза. Такая разновидность патологии чаще всего развивается под влиянием наследственных факторов. Обычно данная форма новообразования выявляется у младенцев.
3. Трилатеральной. Развивается при ретинобластоме, сформировавшейся благодаря дефектным генам: во внутричерепном пространстве отмечается образование нейробластической опухоли. Такая форма заболевания диагностируется очень редко, лишь в 5% случаев.

Ретинобластома, как и любая онкологическая патология, имеет 4 степени развития:

• 1 степень. На данном этапе отмечается возникновение лейкокории, а в процессе прогрессирования недуга происходит умеренное расстройство зрительной функции, из-за чего утрачивается бинокулярное зрение и формируется косоглазие.
• 2 степень. Начинается развитие воспалительного процесса и глаукомы на фоне нарушенного выведения глазного экссудата и излишнего давления в глазах. Кроме того, отмечается возникновение первого болевого синдрома.
• 3 степень. Наблюдается образование экзофтальма – смещение вперёд глазного яблока, пораженного новообразованием. Насколько ярко выражено заболевание, обусловлено особенностями его прогрессирования. Злокачественным процессом охвачена глазная орбита и расположенные возле глаза участки.
• 4 степень. Отмечается распространение вторичных злокачественных очагов посредством лимфы, крови, зрительного нерва и внутренней оболочки мозга в области, расположенные вдали от места локализации опухоли. Наблюдается значительное ухудшение самочувствия малыша, к главным признакам добавляется симптоматика, характерная для повреждения органа, в котором появились метастазы.

Осложнения и последствия

При своевременном обнаружении ретинопатии последствия могут быть незначительными и, как правило, отмечается взаимосвязь с остаточным нарушением зрительной функции, которая подлежит восстановлению.

При запущенной форме патологии есть вероятность, что придется удалить поврежденное глазное яблоко, однако малыш будет жить.

Самым неблагоприятным исходом в том случае, если ребёнок останется жив, а патологии будет находиться в ослабленном состоянии, является развитие слепоты и остаточных нарушений, обусловленных образованием вторичных злокачественных очагов.

Диагностика

Чтобы точно диагностировать заболевание и определить стадию его развития, требуется определение всех нюансов относительно первопричины и течения патологии. Кроме того, доктор проводит опрос относительно родных, которые болели ретинобластомой.

• осматривают глазное дно для выявления степени повреждения сетчатки и ее отслоения на фоне экзофитного характера разрастания новообразования;
• определяют остроту зрения – это требуется для получения оценки остаточной функции поврежденного глаза;
• осматривают глаз через щелевую лампу – это позволит определить, в каком состоянии находится оптическая система глаза, и выявить имеется ли место прорастание новообразования на близлежащие анатомические формирования;
• измеряют внутриглазное давление – это требуется для определения, начала ли преобразовываться опухоль в глаукому;
• рентгенографическое исследование глазной орбиты – позволяет определиться с наличием распространения новообразования на ткани вне глаза;
• рентген гайморовых пазух – дает возможность рассмотреть, насколько распространилась опухоль по близлежащим тканям;
• УЗИ – позволяет провести оценку плотности тканей новообразования, его размеров, степени распространения патологического процесса на прочие структуры в глазном яблоке;
• КТ – дает возможность определить, в каком состоянии зрительный нерв, оболочки мозга, структуры глазной орбиты и гайморовых пазух, а также выявить наличие метастаз в иных системах организма.

Кроме всего перечисленного требуется проведение генетического исследования для установки наследственного характера патологии.

Лечение

Врач определяет схему терапии и методику с учетом стадии развития ретинопатии и характеристик новообразования. В качестве лечения используют следующие методы:

1. Фотокоагуляцию. Процедура помогает в удалении мелких опухолей, локализующихся в области сетчатки. Назначается на раннем этапе формирования новообразования.
2. Криотерапию. После проведения нескольких подобных процедур можно избавиться от опухоли минимального размера в периферической области. Используют на ранних этапах формирования патологии.
3. Химиотерапию. Такая методика назначается при наличии ближайших или отдалённых метастаз, а также сильном вовлечении глазного яблока в патологический процесс. Чаще всего пользуются комплексом медикаментозных средств (Этопозидом, Винкристином, Карбоплатином).
4. Лучевую терапию. Поскольку процедура достаточно эффективная, её применяют на каждом этапе лечения. В сочетании с иными методиками позволяет ускорить уменьшения опухоли в размерах и способствует достижению ремиссии.
5. Устранение глазного яблока. В случае, когда орган слишком поражен и зрительная функция восстановлению не подлежит, а ретинопатия достигла 3-4 степени, проводят операцию по удалению глазного яблока. В постоперационный период назначают лучевую терапию в сочетании с химиотерапевтическим лечением, что обусловлено показаниями. В будущем проводится установка протеза вместо удалённого глаза для придания эстетичного вида. В случае вовлечения в патологический процесс глазницы, проводят и её удаление.

Когда достигнута устойчивая ремиссия, ребёнка следует систематически водить на диагностику в целях профилактики. Это позволит своевременно определить симптоматику повторного развития патологии.

Прогноз

При выявлении новообразования на начальном этапе развития прогноз будет благоприятным: есть возможность сохранения зрительной функции и выведения болезни в стадию ремиссии. Риск летального исхода минимальный.

Если будет проведена операция по удалению глазного яблока, шанс на сохранение жизнедеятельности и здоровья тоже высокий, причем наличие косметического недостатка с легкостью устраняется путем установки протеза.

Возможность позитивного исхода уменьшается при распространении патологического процесса на ткани за пределами глаза. Максимальный риск, что заболевание приведет к смерти пациента, присутствует в том случае, когда:

• опухоль выявлена на поздней стадии развития;
• определяется наличие вторичных злокачественных очагов, в особенности в головном мозге.

По статистике приблизительно в 95% случаев удается добиться устойчивой ремиссии, если вовремя назначена адекватная терапия. Возможность повторного развития патологии составляет всего 5%, причем рецидив чаще всего возникает на фоне склонности на генетическом уровне.

Профилактика

В целях профилактики рекомендуется семьям, где имеются носители гена, повышающего возможность формирования опухолей, проходить консультацию у специалиста. Кроме того, дети с генетической склонностью должны периодически обследоваться для определения онкологической патологии на начальном этапе.

Родители, обнаружившие симптомы свойственные ретинобластоме у малыша, должны немедленно посетить офтальмологическую клинику для прохождения диагностики.

Если новообразование обнаружено на ранних этапах формирования, шанс на полное излечение и сохранение зрительной функции достаточно высок.

Как самостоятельно распознать